Después de explicar qué es y cuándo se realiza la prueba del Triple Screening en el embarazo, vamos ahora a hablar más en detalle sobre cómo interpretar los valores del triple screening.
Muchas embarazadas reciben los resultados de la prueba que se han realizado, y como es lógico, no comprenden los datos y valores que aparecen expresados, lo cual produce un gran desconcierto.
Intentaremos en este post explicar de maner sencilla cada uno de los párametros que encontraréis en los resultados de la prueba y aclarar cuándo son valores normales y cuándo pueden indicar un riesgo de alteraciones cromósimicas en el feto.
Debemos aclarar antes algo muy importante. El triple screening no representa un diagnóstico, sino que una prueba estadística basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna que establece un índice de riesgo.
No es una prueba concluyente, sólo da pistas con una fiabilidad de entre el 65 y el 90 por ciento y puede arrojar tanto falsos positivos (que el resultado indique una alteración cuando no la hay) como falsos negativos (que haya una alteración y no sea detectada).
Cómo interpretar el triple screening: marcadores y unidades de medida
La valoración del riesgo de cromosomopatía en el primer trimestre se obtiene combinando tres marcadores:
- PAPP-A (proteína producida por el feto) y beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, producida por la placenta). Ambas se encuentran presentes en la sangre de la madre
- Traslucencia nucal (TN) del feto, medida mediante ecografía.
En el segundo trimestre, la valoración del triple screening se obtiene combinando:
- AFP (alfafetoproteína), producida por el feto.
- HCG libre y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta).
- En algunos casos se realiza una prueba cuádruple, añadiendo un cuarto parámetro: inhibina A, producida por la placenta.
Si bien cada laboratorio los presenta de una forma diferente, en los resultados de la analítica encontraréis la información de los tres parámetros analizados en el triple screening:
Los datos demográficos: edad de la madre, peso, raza, número de fetos, si es fumadora o padece diabetes gestacional, y la fecha de extracción de la muestra.
Los datos bioquímicos: los valores de los marcadores bioquímicos analizados en la sangre.
Los datos ecográficos: donde consta la fecha en que se realizó la ecografía, la edad gestacional, la medición de la traslucencia nucal (TN) y de la longitud fetal (CRL)
Unidades de medida (MoM):
Veréis que los valores se expresan en MoM (múltiplos de la mediana). Como los niveles pueden expresarse en diferentes unidades y varían según el tiempo de gestación, para poder comparar los resultados e independizarlos del tiempo de gestación los valores se corrigen y se cuantifican en MoM.
Se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y 2,5 MoM. El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM, por lo cual cuanto más distante de 1 MoM esté el resultado del marcador peor es dicho resultado.
Valores anormales del triple screening
Valores bajos de PAPP-A y valores alterados de Beta hCG libre o hCG pueden indicar una alteración cromosómica.
Valores altos de AFP (alfafetoproteína) son sospechosos de malformación fetal (espina bífida, anencefalia, etc.) mientras que en las trisomías 21 y 18 puede presentar valores bajos.
Valores bajos de uE3 (estriol no conjugado) pueden indicar una posible alteración de los cromosomas 21, 13 o 18.
Valores elevados de Inhibina A pueden ser sospechosos de una trisomía 21 o 13.
Los valores patológicos de la traslucencia nucal (no pliegue nucal) suelen oscilar entre 1,8 - 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).
Valores de referencia (Marcador MoM):
Un marcador es sospechoso cuando los valores, expresados en MoM, son:
- TN (traslucencia nucal) mayor a 1,8-2
- PAPP-A (proteina plasmática A asociada al embarazo) menor a 0,4
- Beta hCG libre o hCG (hormona gonadotropina humana) menor a 0,4 ó mayor a 2,5
- AFP (alfafetoproteína) menor a 0,4 ó mayor a 2,5
- uE3 menor a 0,5
- Inhibina A mayor a 2,5
Puntos de corte del triple screening
La prueba del triple screening determina un punto de corte para el riesgo de alteraciones cromosómicas.
- Para la Trisomía 21 (Síndrome de Down) el punto de corte se sitúa en 1/270 (ó 1:270), aunque algunos laboratorios lo sitúan en 250, es decir que un valor inferior a 270 (por ejemplo, 1/125) se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 270 (por ejemplo 1/1250) se considera bajo riesgo.
Para calcular el riesgo de trisomía 21 se combina el índice de riesgo por la edad materna (según la tabla que veís abajo) con el índice de riesgo bioquímico, lo cual arroja como resultado un índice de riesgo combinado que es el que se tiene en cuenta. Como dijimos antes, por debajo del punto de corte (1/270) se considera alto riesgo y por encima se considera bajo riesgo.
- Para la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) el punto de corte se sitúa en 1/100 (ó 1:100), es decir que un valor inferior a 100 se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 100 se considera bajo riesgo.
Cuándo se recomienda proseguir con los estudios
Si los marcadores de esta prueba salen alterados y se observa un riesgo alto de trisomía 21 o de trisomía 18, el médico propondrá a los padres continuar realizando más pruebas, como por ejemplo la amniocentesis, la biopsia corial o test prenatal no invasivos.
Por último, os dejo este software para el cálculo de riesgo prenatal de trisomías 21 y 18-13 en el que podéis introducir los resultados del análisis del laboratorio y, basado en un sistema de utilización clínica, calcula el índice de riesgo de cada una.
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