El Ministerio de Sanidad acaba de aprobar la financiación de un medicamento llamado Spinraza que frena el avance de la atrofia muscular espinal, ayudando a mejorando la calidad de vida de los pacientes que la sufren, la mayoría de ellos niños.
Según datos de la Fundación AME, en nuestro país uno de cada 10.000 bebés nace con atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que ataca a las neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal, provocando una pérdida progresiva de la fuerza muscular.
El único tratamiento disponible hasta el momento
Spinraza fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento en junio del año pasado y es el único tratamiento disponible hasta la fecha para tratar la atrofia muscular espinal, la enfermedad neurodegenerativa de origen genético que más muertes causa en menores de dos años.
España se ha convertido en uno de los primeros países en aprobar su uso, y este medicamento - cuyo coste anual es de 400.000 euros por paciente- estará financiado por el Sistema Nacional de Salud y comenzará a estar disponible a partir del 1 de marzo.
Sin embargo, ya han sido tres los pacientes que se han beneficiado de su uso en nuestro país. El primero fue Tiago, un niño gallego de tres años que comenzó a recibir el fármaco a finales del año pasado, cuando la Xunta de Galicia aprobó su compra para su uso compasivo.
En tan solo dos meses de tratamiento, el pequeño experimentó una notable mejoría, frenando el avance de su enfermedad y abriendo la puerta a la esperanza a otros pacientes con la misma condición.
Por el momento, el tratamiento con Spinraza se ofrecerá solamente a aquellos pacientes que registran mejoras en los ensayos clínicos, y que suponen aproximadamente la mitad de los 400 casos de atrofia muscular espinal registrados en nuestro país.
Las familias de los afetados han recibido la noticia con gran alegría y esperan que éste sea el primero de un abanico de tratamientos que acaben por erradicar esta terrible enfermedad que afecta sobre todo a los niños, diagnosticándose 60 nuevos casos cada año.
Grandes avances
Hace un año y medio nos hacíamos eco de otro gran avance para los pacientes con atrofia muscular espinal: la creación del primer exoesqueleto infantil del mundo desarrollado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Este robot, dirigido a niños de entre tres a 14 años afectados por atrofia muscular espinal, permite sostener el tronco e imitar el funcionamiento del músculo humano, aportando al niño la fuerza que le falta para mantenerse en pie y caminar.
Aunque se espera que pronto pueda comercializarse, de momento el exoesqueleto está siendo utilizado en ámbito hospitalario, en el Sant Joan de Déu de Barcelona y en el Ramón y Cajal de Madrid.
Aquella noticia fue, sin duda, una gran revolución para los niños con atrofia muscular espinal ya que además de poder ser una ayuda para caminar, el robot también previene la aparición de complicaciones asociadas a la pérdida de movilidad.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal. Esto provoca que los impulsos nerviosos no se transmitan correctamente a los músculos y que éstos se atrofien, provocando diferentes sintomatologías según el tipo.
El tipo 1 es el más severo y se diagnostica a los pocos meses de nacer. Se caracteriza por una debilidad general que implica falta de reacciones reflejas, dificultad para respirar, para deglutir y para alimentarse.
Los bebés que padecen atrofia muscular del tipo 2 suelen ser diagnosticados algo más tarde ya que pueden no presentar dificultades para deglutir y alimentarse, aunque necesitan ayuda para permanecer sentados, ponerse en pie y caminar.
El tipo 3 se diagnostica normalmente a partir de los 18 meses, aunque hay casos en los que el diagnóstico se da en la adolescencia. Estos pacientes pueden ponerse en pie y caminar, aunque presentan problemas para sentarse e inclinarse hacia adelante.
El tipo 4 es la manifestación más leve de la enfermedad y cuyos síntomas comienzan lentamente a partir de los 35 años no afectando, por lo general, a los músculos implicados en la deglución y respiración.
Esta enfermedad es de carácter hereditario y ambos padres deben ser portadores del gen responsable, aunque las probabilidades de transmitirlo a los hijos es del 25%, independiente en cada nuevo embarazo.
Ojalá nos encontremos ante el principio del fin de la atrofia muscular espinal, y se siga avanzando en la investigación y comercializació de tratamientos que luchen contra este tipo de enfermedades.