Detectar de forma precoz los problemas auditivos en los niños es clave para conseguir el mejor tratamiento posible cuanto antes para mejorar su calidad de vida.
En Europa, entre un 60-80 por ciento de las pérdidas de audición que
tienen los niños al nacer son de origen genético. Por eso es una gran noticia conocer el proyecto europeo Ghelp, liderado por la Clínica Universidad de Navarra, que ha desarrollado una plataforma de estudio genético para el correcto diagnóstico de la hipoacusia.
Se trata de una investigación de cooperación trasnacional desarrollada por ocho entidades de España, Portugal y Francia, y cofinanciada por el Programa europeo Interreg Sudoe, que ha presentado hoy sus resultados.
“Hemos implementado una herramienta de estudio genético a los estudios que se hacen en un niño al nacer buscando si hay una pérdida de audición o no. Añadir estas pruebas genéticas a las auditivas nos ofrece información sobre la causa de esa pérdida de audición”, explica el Dr. Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica y coordinador del proyecto. “Utilizar una herramienta de estas características es muy interesante porque ayuda a conocer la causa de la pérdida de audición y eso en medicina es tremendamente importante para enfocar correctamente esos cuadros y ofrecer tratamientos tempranos y personalizados”, añade.
Las opciones terapéuticas, como los audífonos, implantes cocleares o implantes auditivos de tronco cerebral, son amplias, por lo que hay que estudiar cuál es la más adecuada para cada caso. Gracias a este análisis genético, los especialistas obtienen la información causal necesaria para establecer una rápida indicación terapéutica, además de poder realizar un consejo genético a la familia.
Analiza 180 genes relacionados con la hipoacusia
El panel genético GHELP permite estudiar, con una simple muestra de sangre del recién nacido, los 180 genes más relevantes relacionados con la hipoacusia.
Durante tres años, el proyecto ha realizado el análisis de aproximadamente 500 personas afectadas de hipoacusia de causa no adquirida.
Entre las principales conclusiones, “hemos visto que un 55% presentan un patrón de transmisión autosómico recesivo (cuando el niño presenta un gen mutado de cada uno de los padres), mientras que un 22,7% muestran un gen dominante. Además, hemos podido establecer un diagnóstico de certeza en más del 32% de los participantes”, apunta la Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica, junto al Dr. Gorka Alkorta, de la Unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra.
Beneficios de un diagnóstico precoz
La implementación de este panel de diagnóstico genético, desarrollado por CIMA Lab Diagnostics y la empresa asturiana Dreamgenics, acelera la obtención de un diagnóstico, por lo que permite un tratamiento precoz de la hipoacusia. Algo fundamental especialmente en aquellos niños con hipoacusias prelocutivas, es decir aquellos con pérdida auditiva antes de que comiencen a hablar, ya que “comenzar en estos casos el tratamiento antes del año va a evitar efectos negativos permanentes en el desarrollo comunicativo, cognitivo y social”, reconoce el Dr. Manrique.
Además del estudio genético, el proyecto Ghelp ha analizado la viabilidad económica, social y sanitaria de implementar esta herramienta comprobando que no solo reduce el tiempo de diagnóstico, sino también los costes derivados de él gracias al ahorro de pruebas y visitas posteriores.
Foto de Sarah Chai en Pexels
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