La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular y de carácter genético, que se produce por una degeneración de las motoneuronas, conduciendo a la debilidad y atrofia progresiva muscular. Se calcula que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos, siendo el abordaje terapeútico precoz clave para frenar su desarrollo.
Por ello, el Hospital La Fe de Valencia y otros centros de Andalucía y Cataluña están desarrollando estudios piloto para la incorporación de la AME en los programas de cribado neonatal, al igual que se diagnostican otras enfermedades.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal. Esto provoca que los impulsos nerviosos no se transmitan correctamente a los músculos y que éstos se atrofien, provocando diferentes sintomatologías según el tipo.
El tipo 1 es el más severo y se diagnostica a los pocos meses de nacer. Se caracteriza por una debilidad general que implica falta de reacciones reflejas, abundantes secreciones que dificultan la respiración, debilidad general y dificultades para deglutir y para alimentarse.
Los bebés con AME tipo 1 se enfrentan a muchos retos físicos, ya que su debilidad muscular interfiere en las funciones normales del cuerpo. Por lo general, su periodo de vida se ve reducido ya que actualmente no existe cura para esta enfermedad.
Los bebés que padecen atrofia muscular del tipo 2 suelen ser diagnosticados algo más tarde ya que pueden no presentar dificultades para deglutir y alimentarse, aunque necesitan ayuda para permanecer sentados, ponerse en pie y caminar.
El tipo 3 se diagnostica normalmente a partir de los 18 meses, aunque hay casos en los que el diagnóstico se da en la adolescencia. Estos pacientes pueden ponerse en pie y caminar, aunque presentan problemas para sentarse e inclinarse hacia adelante.
El tipo 4 es la manifestación más leve de la enfermedad y cuyos síntomas comienzan lentamente a partir de los 35 años no afectando, por lo general, a los músculos implicados en la deglución y respiración.
La atrofia muscular espinal es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares. Afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos vivos, y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética . Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.
Tratamientos para la enfermedad
En la actualidad no existe una cura para la atrofia muscular espinal, pero en los últimos años se han desarrollado fármacos y terapias que han supuesto un paso importante para los pacientes con esta enfermedad y sus familias.
El año pasado, la Agencia Sanitaria de los Estados Unidos aprobó un tratamiento llamado 'Zolgensma', indicado para niños menores de dos años con AME, con independencia de su tipo.
Según podemos leer en la web de la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME), los ensayos clínicos realizados con este medicamento han demostrado resultados positivos en un amplio espectro de pacientes, mejorando notablemente sus funciones motoras. Sin embargo, todavía se desconoce su seguridad y eficacia a largo plazo.
Aunque 'Zolgensma' es la primera terapia genética para tratar la AME, no es el único tratamiento que existe para combatir la enfermedad. En España disponemos de otro medicamento llamado 'Spinraza', que a diferencia de 'Zolgensma' ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y se administra en algunos hospitales de nuestro país desde el año 2018.
En un futuro próximo los pacientes con AME dispondrán de nuevas opciones terapéuticas, que se suman a las actuales, y que ayudarán a frenar la evolución de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.
Incluir esta enfermedad en el cribado neonatal
En muchos casos la enfermedad se diagnostica de forma tardía, cuando los padres dan la voz de alarma al constatar que su hijo no cumple con los principales hitos del desarrollo. Tras la realización de numerosas pruebas, entre las que se puede solicitar también un análisis genético, se obtendrá el resultado.
El reto actual para los médicos es conseguir tratar a los niños antes de que se manifieste la enfermedad porque, cuando las terapias se administran tardíamente, aunque frenan su desarrollo, no logran restaurar la funcionalidad motora perdida.
Es por ello, que el Hospital de La Fe (Valencia), además de otros centros de Andalucía y Cataluña, están desarrollando estudios piloto para la detección de la atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal (la conocida como "prueba del talón").
"En este tipo de enfermedades raras, de baja prevalencia, es muy importante el diagnóstico precoz para su abordaje multidisciplinar y para la instauración del tratamiento que cambiará el curso natural de la enfermedad" - ha declarado en la VII Jornadas Neuropediátricas la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital de la Fe (Valencia).
"Actualmente, la AME es una patología que cumple con los criterios que se precisan para ser incluida en el cribado neonatal. Además, la experiencia clínica ha corroborado el gran beneficio del tratamiento precoz"
El screening para esta patología es una realidad en varios países en todo el mundo como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica, dondetras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta patología.
Fotos | iStock
Más información | Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME)
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