La prueba que se propone como alternativa a la amniocentesis es un análisis prenatal no invasivo, disponible para todas las mujeres, y que se podría realizar sin riesgos. Podría ser solicitada, por tanto, independientemente de la edad y de otros factores que pueden contribuir a las complicaciones del embarazo. Se haría en fases iniciales del embarazo y no tendría ningún riesgo.
Hace poco Lola nos explicaba que el fin de la amniocentesis está cada vez más cercano. He querido saber más detalles sobre este procedimiento pues, como os contaré a continuación, es un tema que me ha afectado muy profundamente y creo que también interesará a nuestros lectores.
A mi, la amniocentesis es una prueba que me aterroriza por los porcentajes de aborto como consecuencia de su realización y también debido a que cuando se tienen los resultados el embarazo está ya muy avanzado. La noticia de que sea posible substituirla me ha parecido importantísima para la salud de mujeres y bebés, tanto por la cuestión física, como por la tensión enorme que supone una amniocentesis.
Amigas mías han pasado por ella y ha sido muy duro, tanto para las que han estado asustadas hasta recibir un buen resultado, como para las que, teniendo ya un enorme vínculo con el bebé, han encontrado que padecía problemas gravísimos. También he conocido casos de pérdida de un feto que además, luego se averiguó que estaba sano.
Una de ellas, cuyo itinerario emocional viví muy de cerca, sufrió enormemente, aunque ya se preveía un síndrome de Down con malformaciones cardiacas muy serias por los estudios ecográficos previos. Buscamos todas las pruebas disponibles que pudieran ayudarnos a saber sin esperar a la amniocentesis. Necesitabamos esta alternativa.
Encontramos muchos datos y la posibilidad de hacer una ecografía especial que podía darnos mucha información. Se hizo y no fue esperanzadora. Pero ella quería, igualmente, tener la absoluta seguridad diagnóstica para tomar la decisión de seguir o no adelante, para estar preparada. Era su hijo, necesitaba saber. Temer durante meses la confirmación fue devastador.
El día que fue ha hacer la amniocentesis el pequeño corazón de su hijo, que realmente estaba afectado de lo que se temía, había dejado ya de latir. Podéis seguro imaginar el sufrimiento de aquellos meses, en la incertidumbre y la espera. Seguramente, hubiese hubiese tomado una decisión u otra, aunque su hijo no llegara a nacer por causas naturales, ella habría sobrellevado mejor el proceso sabiendo lo que se esperaba con mayor antelación.
Por esto la amniocentesis me parece demasiado tardía y tengo enorme esperanza en que se desarrollen, para todas las madres, procedimientos diagnósticos más rápidos y seguros. Una alternativa real y segura a la amniocentesis.
He querido saber más sobre como funciona realmente esta prueba para contároslo. Unos laboratorios que están trabajando en ella, Sequenom, explican que se pretende ofrecer toda la información precisa a las mujeres, a sus médicos, y a los consejeros genéticos y que al realizarla de modo temprano reduciría la necesidad de la amniocentesis y contribuiría al cuidado y a la prevención de los defectos de nacimiento.
Para hacerla se analiza el ácido nucleico fetal en una muestra de sangre de la madre. Con esta tecnología se promete descubrir los problemas de incompatibilidad de RH y las anormalidades genéticas, incluyendo la trisomía 21 y también el sexo del bebé. Aplicando esta tecnología, explican que se pueden afrontar los problemas de diagnóstico con frecuencia aparecen en embarazo y la reproducción.
Hasta ahora los médicos han utilizado pruebas tales como amniocentesis o análisis de la vellosidad coriónica para determinar la salud de un feto. La introducción de la tecnología del ácido nucleico de Sequenom consigue una alternativa no invasiva y sin peligro para el éxito del embarazo.
La diagnosis temprana es importante porque puede ayudar a doctores a identificar a pacientes de riesgo y proporcionar el tratamiento si es lo posible.
Según el Dr. Kenneth Moise, especialista en medicina materno fetal en la universidad Baylor, de Houston: “Es una técnica que potencialmente supone uno pasos más grandes para determinar condiciones genéticas en el feto. La capacidad de hacer una diagnosis temprana es la llave que abre la puerta para el tratamiento futuro de muchos defectos de nacimiento antes de que el niño nazca."
Cosechando las células placentarias del tejido, como se requiere para el análisis de la vellosidad coriónica, o entrando en el útero para tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé, como se hace con amniocentesis, se consiguen datos fiables pero a costa de invadir el cuerpo de la madre.
Con este nuevo tipo de análisis se extrae el material genético del feto con seguridad de la sangre de la madre. El proceso es simple: se toma una muestra de sangre materna como en cualquier analítica y se usa para examinar el estado genético del feto pues hay indicios de ello en el torrente sanguíneo materno.
Realmente, la posibilidad de una alternativa a la amniocentésis está cercana y es necesaria para la integridad física y emocional de las mujeres.
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