Si bien aún es precipitado anunciar el fin de la amniocentesis, el diagnóstico prenatal ha experimentado un gran avance en los últimos años, y ya ha llegado a España el test para detectar anomalías cromosómicas en el feto con un simple análisis de sangre de la madre.
Habíamos anunciado hace poco que ya estaba a la venta en algunos países de Europa y ahora ha llegado a España. A la larga, la amniocentesis será reemplazada por este análisis de sangre capaz de detectar con un 99 por ciento de fiabilidad las anomalías cromosómicas más frecuentes, entre ellas el síndrome de Down.
La prueba es realizada por el laboratorio Labco Quality Diagnostics, tiene un coste de 700 euros, y en principio estará disponible solamente para los hospitales privados.
A diferencia de otras pruebas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales que entrañan un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%, esta técnica no supone ningún riesgo para el embarazo, ya que consiste en extraer una muestra de sangre de la madre de la que se aísla el ADN fetal.
Las pruebas serán más fiables y se evitarán falsos positivos, según explica Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de Labco:
Con estos resultados se elabora un índice de riesgo que da en torno al 5% de falsos positivos, con lo que solo en una de cada 50 amniocentesis que se practican se detectan anomalías. Con la nueva técnica, al acceder al ADN del propio feto, los falsos positivos se reducen al 0,1% y pueden evitarse todas esas amniocentesis innecesarias”, "Solo si el resultado es positivo se prescribirían las pruebas invasivas, para confirmar que realmente hay anomalías
La nueva técnica es capaz de detectar la presencia de tres copias de un cromosoma, en lugar de dos, en el par número 21, causa del síndrome de Down, así también como anomalías en los pares 13 y 18, que provocan otros trastornos genéticos.
Aunque todavía no se pueda hablar de una prueba masiva, es una buena noticia que haya llegado a España el test para detectar anomalías cromosómicas con un simple análisis de sangre. El precio es aún bastante elevado, pero confiamos que con el tiempo se vaya reduciendo.
A raíz de la noticia, una duda que me surge es si seguirá descendiendo el número de niños que nacen con síndrome de Down, ya que el objetivo inicial del diagnóstico prenatal se ha desviado vinculándolo casi exclusivamente a la interrupción voluntaria del embarazo en los casos en los que se detecta una anomalía cromosómica.
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