A través de unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé se realiza la conocida como prueba del talón en los recién nacidos, la cual es capaz de detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes.
Es una prueba clínica de detección precoz que consiste en un pinchazo en el talón rápido y superficial para extraer una gotas de sangre. Éstas se extienden en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie) que se envía al laboratorio para ser analizadas.
La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida.
El análisis se practica en España de manera rutinaria. Se realiza en la maternidad antes del alta y en el centro de salud. Se les entrega a los padres una tarjeta que servirá para recoger la muestra de sangre y los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde se les enviará los resultados.
Aproximadamente a las tres semanas recibirán los resultados por correo en su domicilio a nombre de la madre. Si se requirieran realizar nuevas muestras para continuar la prueba se avisará lo antes posible, mientras que si los resultados son dudosos o detectan alguna alteración se tomará contacto con la familia de forma urgente para valorar clínicamente al bebe y descartar o confirmar la enfermedad.
Enfermedades que detecta la prueba del talón
Las enfermedades que puede revelar la prueba son alteraciones metabólicas congénitas que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar el desarrollo del bebé. Su detección precoz es clave para tomar medidas urgentes y llevar a cabo el tratamiento adecuado para evitar secuelas y discapacidades.
Permite detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos nacidos en las cuales es fundamental un diagnóstico precoz para evitar consecuencias importantes como daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos de crecimiento y problemas respiratorios, entre otras complicaciones.
La primera muestra sirve para detectar el grupo de enfermedades que comprenden el hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas), la hiperplasia suprarenal (trastorno de las glándulas suprarrenales), y las hemoglobinopatías (estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina).
Con la segunda prueba se detectan enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias (incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos) y fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).
La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.
El llanto del bebé en la prueba del talón
Una consecuencia inevitable de la prueba del talón, y uno de los aspectos que más preocupa a los padres, es el llanto del bebé al realizarle el pinchazo. Además del pinchazo en sí luego le “estrujan” el piececito para extraer tres o cuatro gotas de sangre, y ya sabemos que a los recién nacidos nos les gusta nada que les toquen los pies.
Son varios los expertos que recomiendan la tetanalgesia para calmar en el bebé el dolor que producen ciertos procedimiento médicos que se realizan los primeros días de vida como es la prueba del talón. El efecto calmante que produce la succión alivia el dolor en la prueba del talón.
En conclusión, la prueba del talón es una prueba muy necesaria que se realiza al recién nacido con el fin de detectar enfermedades poco frecuentes, que pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento, pero causan graves problemas de salud en los primeros meses de vida.
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Fotos | a4gpa y Raphael Goetter en Flickr
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