La prueba del talón es una prueba de cribado neonatal que se realiza a los recién nacidos para detectar determinadas enfermedades endocrino-metabólicas. Es un análisis de sangre que se obtiene con un pinchazo en el talón a las 48 horas de nacer -y otro posterior- y permite un diagnóstico precoz de enfermedades que tienen muy buen pronóstico si se detectan pronto, como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, etc.
El problema en España es que esta prueba no es igual en todo el territorio nacional. En función de la comunidad autónoma donde nazca el bebé, será sometido a una prueba de cribado neonatal para más o menos enfermedades, lo cual genera desigualdad.
El Informe sobre el cribado neonatal en España: concepto de equidad realizado por el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) señala que mientras que hay comunidades que detectan hasta 40 enfermedades, como Murcia, otras sólo detectan las ocho que se incluyen en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, como es el caso de Canarias, Asturias o Baleares.
Número de enfermedades que detecta la prueba del talón por Comunidades Autónomas
Desde el INDEPF se criticó que cada comunidad autónoma tiene "libre albedrío para sumar o alterar" las patologías incluidas en su cribado neonatal ampliado. “Esta falta de equidad es peligrosa para nuestros hijos, y más aún cuando este cribado no se amplía ni unifica por cuestiones económicas”.
Para Raquel Yahyaoui, bioquímica e investigadora del Hospital Regional Universitario de Málaga. “es muy necesaria la equidad en España de los cribados neonatales porque no es lógico que se pueda prevenir determinadas enfermedades en un niño dependiendo de la comunidad autónoma donde nazca”, destacó.
Ocho enfermedades básicas. Actualmente, el Sistema Nacional de Salud español sólo recoge en su cartera básica de servicios el reconocimiento de ocho patologías. Se trata de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena media (Mcadd), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzimaA- deshidrogenasa de cadena larga (Lchadd), acidemia glutárica tipo I (GA-I), anemia falciforme, déficit de biotinidasa (BTD), según datos de la web del Ministerio de Sanidad.
Son enfermedades que pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, pero cuando se manifiestan es muy difícil revertir el daño producido. En cambio, al detectarlas precozmente se puede intervenir y mejorar la calidad de vida de los niños.
Por ejemplo, la fenilcetonuria, es una enfermedad que provoca la acumulación en el organismo de un aminoácido, la fenilalanina. Mientras que niños no diagnosticados pueden desarrollar retraso mental y otros síntomas, los niños tratados precozmente "van a tener un cociente intelectual normal" señala en Libertad Digital la doctora María Luz Couce, jefa del servicio de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago.
El cribado neonatal en otros países
Otra conclusión del informe revela que España se encuentra a la cola del resto de países europeos, que alcanzan más de 40 enfermedades detectadas a través del cribado, como es el caso de Italia, Hungría 26 y Polonia 29. En los países en lo más bajo de la lista encontramos a Francia, Luxemburgo, Grecia. Lituania, Finlandia y Rumanía.
Estados Unidos es el país con el programa de cribado neonatal más completo. Detecta hasta 62 enfermedades, 35 de las cuales forman el panel principal y 27 el panel secundario.
En países como China y la India no existen programas de cribado neonatal, salvo que se acuda a un centro privado de pago. En Japón, se estableció un panel de cribado de 22 enfermedades.