Derek nació en Barcelona con una inmunodeficiencia combinada grave, pero gracias a su rápida detección mediante la prueba del talón, ha podido ser sometido a un transplante que le ha salvado la vida.
Según la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), uno de cada 40.000 niños en España nace con una inmunodeficiencia combinada grave, conocida como el "síndrome del niño burbuja".
Su diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para aumentar las probabilidades de supervivencia. En este sentido, la prueba del talón sería determinante, pero solo Cataluña incluye esta enfermedad dentro del cribado neonatal.
Cataluña, pionera en la detección precoz de la inmunodeficiencia combinada grave
Derek nació en Barcelona en febrero de 2018, y como a todos los bebés se le practicó la prueba del talón, que tiene como objetivo detectar precozmente determinadas enfermedades.
Pero desde enero de 2017, la sanidad catalana incluye la inmunodeficiencia combinada grave dentro de las enfermedades de este cribado neonatal, convirtiéndose en el primer sistema sanitario europeo en incorporarlo, y en la única comunidad autónoma española.
Y este hecho ha salvado la vida al pequeño Derek, quien recibió el diagnóstico 11 días después de haberle realizado la prueba del talón, lo que le permitió ser sometido a un trasplante con tan solo tres meses.
Según explican desde AEDIP, cuanta menos edad tenga el bebé en el momento del transplante, mayor es la posibilidad de curación, puesto que menos tiempo tiene de desarrollar infecciones.
En este sentido, si el transplante se realiza antes de los tres meses y medio, la supervivencia será de un 94%, pero si la patología no se diagnostica a tiempo, causa la muerte antes de cumplir el primer año de vida.
Tras el diagnóstico, Derek fue ingresado en aislamiento en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, a la espera de un donante de médula ósea compatible. Finalmente, el Registro encontró una unidad de sangre de cordón, y tras ser sometido a quimioterapia para favorecer el éxito de la intervención y recibir inmunosupresores para evitar el rechazo, se procedió al transplante.
Cuatro meses después fue dado de alta, y ahora Derek ya puede hacer vida normal; recibir todas sus vacunas, asistir a la guardería y jugar con sus hermanos.
"A día de hoy, vemos que se ha restituido su sistema inmunológico, puede hacer frente a infecciones y se incorpora a la vida normal" - destacaba Cristina Díaz, jefa de la Unidad de Trasplantes Hematopoyéticos del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.
Desde que se comenzó a aplicar este cribado en Cataluña, ya son 135.000 los bebés que se han sometido a ello, lo que ha permitido detectar no solo este caso de "bebé burbuja", sino otras 13 inmunodeficiencias de otros tipos.
Incluir esta enfermedad en el cribado neonatal
En la mayoría de las ocasiones, la inmunodeficiencia combinada grave se diagnostica tras una primera infección del bebé, restando probabilidades a su supervivencia. De hecho, según AEDIP, un 35% de los niños fallece en este primer episodio infeccioso, sin ni siquiera llegar a saberse que nacieron con esta enfermedad.
La AEDIP lleva tiempo solicitando la inclusión de esta prueba en la cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud. Y también lo ha hecho la Asociación Española de Pediatría, quien considera importante ampliar el cribado neonatal a la detección de inmunodeficiencias combinadas graves, por tratarse de una "urgencia médica" que requiere de una "actuación precoz y optimizada".
Estados Unidos fue el primer país en implantar este cribado neonatal en el año 2007, y posteriormente se sumaron Taiwán, Israel, Noruega y dos regiones de Canadá. En Europa, se prevé que Francia, Reino Unido y Alemania lo incorporen también en breve.
Inmunodeficiencia combinada grave: una enfermedad potencialmente motal
El síndrome de inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad rara de origen genético, que se caracteriza por una disminución en el número o la función de los linfocitos T y los linfocitos B, lo que lleva al niño a no ser capaz de desarrollar una respuesta inmunitaria frente a los patógenos del entorno, como virus, bacterias y hongos.
Por eso, tras ser diagnosticados deben permanecer aislados en espacios libres de cualquier patógeno que pueda provocarles una infección, de ahí el nombre de "síndrome del bebé burbuja".
La actuación precoz es fundamental para garantizar su supervivencia, ya que el transplante solo será efectivo si se hace a tiempo y en las mejores condiciones de salud del paciente. En este sentido, el cribado neonatal o prueba del talón se convierte en un recurso rápido y efectivo para su diagnóstico temprano.
La prueba del talón se realiza mediante un pinchazo en el talón del bebé, para extraer una gotas de sangre, que se extienden en un papel especial absorbente y se envían al laboratorio para su análisis. Puede haber una única punción, realizada en el hospital a las 48 horas de vida del bebé, o dos punciones, realizándose la segunda entre el cuarto y el séptimo día de vida.
Según cada país o cada comunidad autónoma, los protocolos varían, y como hemos visto también lo hacen las enfermedades que se buscan con esta prueba. Pero ojalá todos los bebés pudieran tener acceso al estudio de las mismas patologías, de cara a detectar de forma precoz enfermedades que podrían curarse con una rápida intervención.
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Vía | Infosalud