Podemos recordar el caso de Ainhoa, una niña que sufría acondroplasia, además de sufrir esta rara enfermedad se veía obligada a padecer los escasos medios que disponía la escuela donde estudiaba para que se integrara adecuadamente.
La acondroplasia es una enfermedad genética marcada por varios defectos del crecimiento óseo especialmente en las extremidades, por lo que son mucho más cortas de lo normal y no guardan relación con el resto del cuerpo. Se trata de una de las causas más habituales de enanismo y su incidencia se calcula en uno de cada 26.000 a 40.000 nacimientos. Este grave problema puede tener finalmente sus días contados. El aumento de la actividad del gen que antes hemos mencionado está relacionado con la actividad del receptor FGFR3 (receptor de crecimiento de fibroblatos de tipo 3), es decir, una mutación de este. Su funcionamiento básicamente es un mensaje que envía al núcleo de las células diciéndoles que deben madurar sin seguir los parámetros normales de tiempo, siendo una maduración mucho más rápida.
Los investigadores han constatado que los fetos humanos que padecían acondroplasia tenían mayor actividad del gen Snail1, esto permite utilizar el gen en cuestión como diana para el desarrollo de las terapias oportunas para combatir la enfermedad. Varios años de trabajo permitirán al fin acotar otra enfermedad mejorando la calidad de vida de los niños que la puedan padecer.
Vía | AZ Prensa Más información | CSIC (Pdf) Más información | Development Cell Más información | Proyecto Magar (Pdf) En Bebés y más | Niños con discapacidades en las escuelas públicas, carencia de medios para permitir una total integración