La amniocentesises en la actualidad la prueba de diagnóstico prenatal más fiable para detectar anomalías cromosómicas en el feto. Pero la ciencia y la tecnología van evolucionando, y aunque no sea de forma inmediata, todo parece indicar que la amniocentesis será, a la larga, reemplazada por un simple análisis de sangre de la madre.
Hace años que las investigaciones científicas predicen el fin de la amniocentesis, la cual será reemplazada por una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva.
Diagnóstico prenatal no invasivo
La última investigación en el camino hacia el fin de la amniocentesis la han realizado científicos de la Universidad de Washington, quienes han abierto un poquito más la puerta hacia el diagnóstico prenatal no invasivo. Han avanzado en una nueva técnica que permite conocer el genoma del feto y sus anomalías sin necesidad de realizar una prueba invasiva como es la amniocentesis o la biopsia coriónica.
Realizaron análisis de sangre a embarazadas de 18 semanas de gestación. En el plasma de la madre consiguieron analizar las células libres de ADN fetal, que están presente en el torrente sanguíneo materno.
Gracias a estas muestras consiguieron predecir con un 98% de precisión las variaciones genéticas que el feto podía heredar de sus padres y también aquellas alteraciones que podían surgir al azar.
El diagnóstico no invasivo permite detectar un abanico de más de 3.000 alteraciones genéticas, más de las que pueden detectarse con la amniocentesis, entre ellas el Síndrome de Down, el de Edwards o de Patau.
Inconvenientes de la nueva técnica de diagnóstico prenatal
Los problemas que plantea la nueva técnica para poder llevarla a cabo de forma masificada son, por un lado, el coste demasiado elevado, y por el otro que de muchas de las variaciones genéticas que detecta no hay evidencia de que produzcan una enfermedad, por lo que no se puede asesorar.
Aún así, creo que es una gran noticia que la amniocentesis será, a la larga reemplazada por un simple análisis de sangre. Al ser una prueba invasiva, al amniocentesis tiene riesgo de aborto, además del prolongado tiempo de espera y la angustia que supone para los padres.
Faltaría mejorar, a mi parecer, el momento en que se realiza la prueba diagnóstica no invasiva ya que las 18 semanas de embarazo lo veo demasiado avanzado para tomar una decisión. Y por otro lado, tampoco especifican en cuánto tiempo se obtienen los resultados para poder compararlo con la amniocentesis.
Todo apunta a que en algunos años, una vez solventados los inconvenientes, la amniocentesis será una prueba de diagnóstico prenatal del pasado.
Vía | Science Traslation Medicine Foto | Lori Greig en Flickr En Bebés y más | ¿El fin de la amniocentesis?, El genoma completo del feto a partir de una muestra de sangre de la madre,