Dentro de las pruebas de diagnóstico prenatal, la biopsia coriónica y la cordocentesis son las más invasivas, las que más riesgos implican y las que se realizan en último lugar a la hora de realizar un diagnóstico.
La biopsia coriónica (también llamada biopsia de corion o biopsia corial) consiste en extraer una muestra de las vellosidades coriales que son unas estructuras que forman parte del tejido de la placenta, y permite detectar alteraciones fetales.
¿Cómo se realiza la biopsia coriónica?
La técnica consiste en introducir una aguja a través del cuello del útero (transcervical) o a través de una punción abdominal con anestesia local (transabdominal), a la vez que se realiza una ecografía, que permite visualizar las estructuras maternas y fetales para asegurar que la biopsia se hace bien y sin problemas.
Ambas técnicas son igualmente seguras y efectivas, aunque las tasas de aborto espontáneo son ligeramente mayores cuando se hace a través del cuello uterino. La elección de una u otra se hace según la ubicación de la placenta y del tiempo de gestación.
Una vez obtenida la muestra, se envía al laboratorio para su estudio.
Está especialmente indicada cuando en la ecografía del primer trimestre se detecta una translucencia nucal aumentada o alguna malformación en el primer trimestre. Se suele recomendar en estos casos, siendo siempre opcional:
- Si la madre tiene 35 años o más: porque aumenta la probabilidad de dar a luz un niño con algún defecto congénito.
- Hijo o embarazo anterior con alguna alteración cromosómica o de otro tipo.
- Historial familiar de defectos genéticos.
- Cuando en otras pruebas prenatales se detecta alguna alteración importante.
- Resultado anormal del triple screening del primer trimestre.
- Cuando existe posibilidad real de riesgos y no se quiere esperar a realizar la amniocentesis.
También puede realizarse en caso de gestación interrumpida, especialmente en casos de abortos de repetición. En los casos de gestación interrumpida, se realizará en el quirófano en el mismo momento del legrado.
¿Cuándo se realiza?
La biopsia de corion se practica entre las semanas 10ª y 14ª de gestación La ventaja de esta prueba es que es una técnica rápida, que permite saber muy pronto si el feto tiene alguna anomalía genética, mucho antes que la amniocentesis. El material obtenido se analiza para estudiar el ADN, los cromosomas y enzimas del feto.
En otras ocasiones, se realiza también como alternativa a la amniocentesis para poder estudiar el cariotipo del bebé. Es la técnica más útil para detectar cromosomopatías como el Síndrome de Down. La eficacia en obtener un diagnóstico es del 99.7 %. No detecta defectos del tubo neural como la espina bífida, para detectarlo se debe realizar una amniocentesis.
Una vez realizada, los resultados pueden obtenerse a partir de las 48 horas, en función de las técnicas solicitadas. La duración aproximada de la prueba es de treinta minutos.
¿Qué riesgos tiene la biopsia corial?
Al ser una prueba invasiva tiene sus riesgos. Aunque son raros, estos incluyen:
- Infección
- Hematoma placentario
- Ruptura de las membranas
- Tasa de aborto en el 1% de los casos.
Por el método vaginal se siente una ligera molestia como en una citología vaginal y puede existir un pequeño sangrado después de realizar el procedimiento.
No requiere preparación previa ni hospitalización. Solo se recomienda reposo domiciliario relativo las primeras 48h tras la realización de la prueba.
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