Si hablamos de test a realizar antes de que un bebé nazca seguro que sólo pensaréis en los test de embarazo, el que te dice si la mujer está o no en estado de gestación. Sin embargo no es el único, ya que existen unos test genéticos que se realizan antes del embarazo para conocer los problemas que podría tener el bebé resultante de una pareja concreta.
Cuestan 450 euros y sirven para conocer cuáles son las enfermedades que un bebé podría tener en base a la herencia de un hombre y de una mujer, incluso cuando ninguno de los dos padece enfermedad alguna. Por lo pronto sólo suelen utilizarse en casos de donación para tratamientos de reproducción asistida, pero existen, están al alcance de quien pueda pagarlo y es muy probable que pronto generen cierta controversia.
¿Enfermedades que los padres no tienen?
En el caso de que alguno de los padres tenga alguna enfermedad hereditaria conocida es fácil pensar que el hijo podría padecerla también. Sin embargo, no todo lo que llevamos en los genes sale a la luz. Muchas personas somos portadoras de mutaciones genéticas con alteraciones que no hemos desarrollado, por ser alelos recesivos (que en combinación con un alelo dominante sano de la otra persona, nunca saldría a la luz). Ahora bien, si tanto el padre como la madre son portadores de una enfermedad recesiva, a la hora de tener hijos, el bebé tendría el 25% de probabilidades de padecer de manera activa esa enfermedad.
¿En qué consisten estos test?
A nivel de tratamientos de fecundación, el IVI lleva tiempo haciendo estas pruebas, que reciben el nombre de Diagnóstico Genético Preimplantacional. Desde diciembre se realizan también en Dexeus, Barcelona, donde pueden hacerse por motivos de fecundación o porque una pareja quiera hacérselos.
Consisten en el análisis de los genes del padre y de la madre buscando hasta un total de 200 posibles mutaciones, que son las más habituales en la zona en que vivimos. Las alteraciones que se buscan son las que tienen carácter recesivo, las que, como hemos explicado, hacen que los padres sean portadores sanos que desconocen ser portadores de nada, que en caso de juntarse con otra persona sana con la misma mutación tendrían el riesgo comentado antes de tener un bebé con la enfermedad.
Las enfermedades que pueden mirarse incluye algunas tan conocidas como la fibrosis quística, distrofias musculares, como la de Duchenne, síndrome de X frágil o la fenilcetonuria.
Por qué se usan en tratamientos de fertilidad
Cuando solicitas un tratamiento de fertilidad y se utilizan gametos de donante, ya sean óvulos, ya sea esperma, se busca que el donante sea de un fenotipo similar (si se utiliza un óvulo de donante, por ejemplo, se utiliza uno de una mujer con características similares a las de la madre en que se implantará). Pues bien, a esto se añade ahora la posibilidad de poder seleccionar también aquellos óvulos (o esperma) que no tengan una mutación recesiva que también tenga el material de la pareja, para evitar ese 25% de probabilidades de que el niño padezca la enfermedad. Obviamente, la prueba no asegura que el niño nacerá totalmente sano, ya que se controlan 200 enfermedades, pero hay muchas más.
¿Si es ético? Pues no sé. A mí no me parece mal. Estamos hablando de elegir un óvulo u otro, no fecundado, en base a posibles enfermedades que podrían evitarse. Si habláramos de elegir el color de ojos o del pelo del niño, temas banales, opinaría diferente, pero ya que hay que acabar haciendo uso de células reproductoras de un donante, al menos que pueda evitarse la probabilidad de que el bebé tenga una enfermedad que podría ser grave.
¿Y si no hablamos de donación?
Vale, en el supuesto de la reproducción asistida puede tener lógica pero, ¿y si no hablamos de donación? ¿Y si voy yo con mi pareja, que no hemos tenido hijos, y nos lo hacemos? Tendremos unos resultados que nos dirán que no tenemos ninguna mutación recesiva, o que sí la tenemos. Quizás nos digan que podemos estar tranquilos, pues nuestros hijos no la heredarán, o quizás nos digan que tenemos una posibilidad entre cuatro de tener un hijo con una enfermedad determinada. ¿Qué hacemos entonces? ¿No concebir? ¿Adoptar? ¿Separarnos y buscar una pareja más compatible?
No sé, me parece excesivo que dos personas sanas quieran saber si son portadores de alguna enfermedad sólo para saber si existe la posibilidad de tener un hijo con ella. Excesivo porque saber conlleva tener que tomar decisiones, y no entiendo qué decisión puede tomar una pareja con esos datos. ¿Cómo lo veis vosotros/as?
Vía | La Vanguardia Foto | Thinkstock En Bebés y más | Diagnóstico genético preimplantación por fin en España, Se suspenden los bebés a la carta, Primer embarazo en España que evita la distrofia muscular facio-escápulo-humeral