Hace dos años os hablábamos de Amelia, un bebé de solo una año, que llevaba desde su nacimiento luchando contra la ictiosis laminar, una enfermedad dermatológica rara conocida como "piel de pez". Además de fuertes dolores y retraso en el crecimiento, pone en peligro la vida del pequeño.
Hoy, tenemos una buena noticia para Amelia y para los bebés que nacen con esta alteración genética que no tiene cura y afecta a uno de cada 250.000 nacimientos. Investigadores españoles del Hospital Niño Jesús y el Hospital Gregorio Marañón de Madrid han identificado, por primera vez en el mundo, un tratamiento eficaz contra la ictiosis laminar. Ya lo han probado en un bebé de solo nueve meses y funciona. Un año después es una niña feliz, disfruta de un peso adecuado a su edad y una piel suave como la de las niñas.
El pronóstio de la bebé era muy malo
Cuentan desde el Hospital Infantil Niño Jesús que la bebé con "piel de pez" llegó al centro derivada desde Andalucía. Tenía nueve meses y pesaba solo cuatro kilos, la mitad de lo normal para su edad, un percentil que la Organización Mundial de la Salud considera desnutrición severa con riesgo de muerte.
No dormía, no comía; era un puro llanto. Toda su piel se había vuelto seca y escamosa, como la de un pez, por una forma muy grave de ictiosis. El picor que sufría era tan intenso que sus pies se habían curvado hacia dentro en un intento de aliviar las insoportables molestias de sus extremidades.
El pronóstico de la pequeña era muy pesimista. Hoy tiene un peso acorde a su edad y la piel suave. Investigadores des Hopsital Niño Jesús y Gregorio Marañón, explican cómo ha sido posible un avance tan importante en una alteración genética que no tiene cura.
El medicamento utilizado es un anticuerpo monoclonal llamado 'Secukinumab', que ya se prescribía en adultos para la psoriasis. Pero nunca se había utilizado en pacientes infantiles ni en ictiosis. Un equipo del laboratorio de Inmunoregulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Gregorio Marañón analizó más de 150 variables inmunológicas hasta identificar qué alteración había en el sistema inmune del bebé, con el fin de buscar una diana a la que dirigir el tratamiento.
Y la hallaron: encontraron que la bebé tenía cantidades anormales de una población particular de células que forman parte del sistema inmunológico: las células Th-17. Estas células son las responsables de fabricar interleuquina-17 que es quien desencadena el proceso inflamatorio, el picor, el enrojecimiento y el resto de problemas cutáneos.
Una vez identificada la alteración, se administró el medicamento. El doctor Rafael Correa, director de la investigación, explica la eficacia del tratamiento desde el principio:
"A las tres semanas la mejoría ya era notable. Los padres nos contaban que la niña dormía mejor, no lloraba tanto y empezaba a comer mejor. Un año después no hay ni rastro en su piel de la enfermedad".
El descubrimiento, fue publicado en la revista 'New England Journal of Medicine'”.
La ictiosis laminar, una enfermedad rara
Esta alteración congénita de la piel no tiene cura, por lo que se manifiesta toda la vida desde el nacimiento. El recién nacido suele nacer envuelto en una membrana colodión que se desprende entre los 10-14 días posteriores. Su nombre viene del griego Ichtys (que significa pez) por el parecido que existe entre la piel de las personas que padecen la enfermedad y las escamas de un pez.
En España hay 300 personas afectadas por ictiosis laminar, según datos de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC). A pesar de su escasa prevalencia esta enfermedad es importante darle visibilidad y difusión, pues las familias y niños que la sufren necesitan del apoyo y comprensión de todos.
Y es que las consecuencias de los 36 tipos de ictiosis existentes son duras y muy dolorosas. En concreto, esta pequeña sufre una de las más agresivas y raras, de la que apenas se han descrito una decena de casos en todo el mundo: un síndrome congénito llamado 'Síndrome de Dermatitis grave, Alergias múltiples y Desgaste metabólico' (SAM, por sus siglas en inglés) que llega a poner en riesgo la vida. No solo el sufrimiento les impide comer y desarrollarse de forma normal, sino porque la piel deja de ser esa barrera protectora y se convierte en una vía de entrada de infecciones.
Aunque cada tipo tiene diferentes peculiaridades, comparten, según la ASIC:
Una sequedad cutánea extrema que reduce o elimina la elasticidad de la piel, favorece la formación de grietas y heridas que están siempre abiertas e impiden la correcta movilidad articular (dificultades para caminar, escribir, conducir, etc.) y son posibles focos de infección.
Puede llegar a una inflamación de las mucosas de los ojos, nariz y boca, que pueden producir conjuntivitis, xeroftalmia, sed, heridas en los labios o descamación, entre otros.
Descamación severa y continúa.
Engrosamiento de la piel (hiperqueratosis).
Enrojecimiento (eritema).
Alteración o inexistencia de sudoración (hipohidrosis).
Son frecuentes las alteraciones de la función hepática, así como un incremento de los niveles de triglicéridos y colesterol.
Intolerancia al calor.
Falta de regulación de la temperatura corporal.
Hasta ahora esta enfermedad genética no tiene cura y los tratamientos tratan exclusívamente los síntomas, es decir, calman y reducen el daño. Las cremas y algunos fármacos, como los retinoides orales, ofrecen un alivio parcial de los síntomas, pero apenas tienen efecto sobre el picor, las infecciones y el retraso del crecimiento en los niños.
Aunque el nuevo tratamiento desarrollado en España supone un paso de gigante para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen, aún queda un largo camino por delante. La pequeña no está curada y necesita inyecciones periódicas del fármaco contra la psoriasis para continuar bien y que no vuelvan a aparecer las lesiones en su piel.
Aún así, el doctor Rafael Correa del Instituto de Investigación Sanitaria en el Gregorio Marañón se muestra optimista y confía en que el sistema inmunológico de la pequeña se adapte con le tiempo y frene las reacciones graves de la enfermedad.
"Puede ocurrir como con los niños alérgicos a la leche o el huevo que con el paso del tiempo se vuelven tolerantes. El sistema inmune en las primeras etapas de la vida es muy plástico y esa es nuestra esperanza que algún día pueda evitar este tratamiento de por vida".
En este vídeo el doctor explica el avance pionero en más detalle.
Vía | Comunidad de Madrid
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