enfermedades raras

Patricia es madre de Marta, una niña de 15 años con Idic 15 o Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, una enfermedad rara que en España afecta a solo alrededor de 100 personas. Está ocasionada por duplicaciones de la región...

Desde que comenzó a crecerle el pelo a Layla, su madre detectó que era especial. Sin embargo, no fue hasta que empezaron a aparecer infecciones en las uñas cuando decidieron consultarlo con el especialista. Un tricólogo (médico...

Las enfermedades en niños que vienen acompañadas de una erupción en la piel suelen resultar preocupantes para los padres, especialmente cuando se trata de algo nuevo y del que se desconoce la causa. Algunas de ellas aparecen de forma...

El Reino Unido ha anunciado el mes pasado la puesta en marcha del programa más grande del mundo hasta la fecha que permitirá secuenciar el genoma completo de 100.000 recién nacidos para detectar alrededor de 200 enfermedades genéticas...

Nos hemos hecho eco en algunas ocasiones de noticias de niños diagnosticados con atrofia muscular espinal (AME) que pedían ayuda para conseguir el medicamento más caro del mundo lo antes posible para poder seguir viviendo. Ahora...

Recuerdo ahora la película "Wonder", interpretada por Julia Roberts, una historia sobre acoso escolar, aceptación e integración basada en la novela juvenil "La lección de August", de la escritora estadounidense Raquel Palacio. Cuenta la...

El cribado neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar de manera precoz enfermedades que puede presentar el recién nacido para tratarlas cuanto antes. Actualmente, el Programa de Cribado Neonatal del...

El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta a una de cada 25 mil recién nacidos, caracterizado por una disfunción en el hipotálamo que genera hiperfagia, es decir, un apetito insaciable. También produce...

El síndrome de Treacher Collins era un síndrome prácticamente desconocido hasta la película 'Wonder', maravillosa película basada en la novela 'La lección de August', que nos enseña a mirar más allá de la apariencia física. Su protagonista...

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. En...

Las enfermedades raras son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población. De hecho, una enfermedad concreta se considera rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000...

El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar de manera precoz enfermedades que puede presentar el recién nacido y que si se detectan pronto tienen un buen diagnóstico. Esta...

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, un día para la sensibilización sobre las patologías poco frecuentes y concienciación sobre las situaciones de falta de equidad e injusticia que viven las...

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades raras más frecuentes, cuya detección temprana en los primeros meses de vida es clave para iniciar un tratamiento lo antes posible, ralentizar la enfermedad y mejorar la calidad...

Las enfermedades raras son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población. De hecho, una enfermedad concreta se considera rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000...