Las anomalías congénitas forman un grupo heterogéneo de patologías de origen prenatal (la mayoría de baja frecuencia, por lo que se suelen considerar enfermedades raras). Representan un problema de salud pública, ya que tienen un efecto negativo en la calidad de vida de los afectados y sus familias.
La Organización Mundial de la Salud define las anomalías congénitas (también llamadas "defectos de nacimiento") como toda anomalía del desarrollo morfológico, funcional, estructural o molecular presente en el nacimiento (aunque en ocasiones se puede manifestar posteriormente), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
La etiología de la mayoría de las anomalías congénitas es desconocida, probablemente debida a una interacción de múltiples factores biológicos, genéticos y ambientales. Pero a pesar de ello, sí existen unas medidas de prevención a distintos niveles que pueden contribuir a evitar la enfermedad, controlarla o mejorar la calidad de vida.
Y es que con frecuencia estas anomalías producen graves discapacidades físicas y/o mentales, incluso pueden dar lugar a abortos espontáneos y ser causa de mortalidad infantil. Veamos cuáles son las medidas preventivas.
Cómo reducir el riesgo de anomalías congénitas
Las medidas de salud pública preventivas adoptadas en los periodos preconceptivo y periconceptivo y los servicios de atención prenatal reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas. La prevención primaria de las anomalías congénitas implica también inculcar unos hábitos de vida saludables, la vacunación, los cuidados prenatales...:
La mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando una ingesta dietética suficiente de vitaminas y minerales, tales como el ácido fólico y el yodo, y la restricción del consumo de sustancias nocivas, en particular el abuso de alcohol, el tabaco y otras drogas, que tantos riesgos suponen para la salud del feto.
En concreto, tomar un suplemento de ácido fólico durante la etapa preconcepcional y los meses de embarazo se ha asociado a una disminución de anomalías congénitas del tubo neuronal y otras anomalías congénitas como las cardiacas.
Por su parte, el suplemento de yodo es importante porque una deficiencia de este elemento durante el embarazo y primera infancia puede producir hipotiroxinemia que afecte negativamente al cerebro en desarrollo.
Es necesario el control de la diabetes antes de la concepción y durante la gestación mediante el asesoramiento, el control del peso, la dieta y la administración de insulina cuando sea necesaria.
En general, la visita preconcepcional permite valorar el estado general de salud de la mujer, informar a la misma para que tome medidas como las que vamos enumerando y comprobar su estado inmunitario sobre ciertas enfermedades con alto riesgo de desarrollar anomalías congénitas (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus...).
Las parejas con antecedentes de anomalías congénitas y alto riesgo (consanguinidad...) deben obtener asesoramiento genético.
Conviene evitar la exposición a sustancias peligrosas, como los metales pesados, sustancias químicas tóxicas o los plaguicidas durante el embarazo.
La exposición a radiaciones ionizantes durante el embarazo puede suponer un riesgo para el feto (dependiendo de la dosis y el momento de la gestación).
El uso racional de medicamentos durante el embarazo contribuye a la prevención de las anomalías congénitas: la medicación estrictamente necesaria será prescrita por el médico y la automedicación debe evitarse por completo.
La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de anomalías congénitas en el feto, por ello una planificación del embarazo más temprana (antes de los 40 años) ayudaría a minimizar el riesgo.
La mejora de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación. Según la OMS, mediante la vacunación oportuna de las mujeres durante la infancia y los años fecundos se pueden prevenir aproximadamente 110.000 casos de síndrome de rubéola congénita. La vacuna antirrubeólica puede administrarse al menos un mes antes del embarazo en mujeres que todavía no sean inmunes.
El aumento y el fortalecimiento de la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de los defectos de nacimiento.
La realización de un registro amplio de las anomalías congénitas en el mundo ayudaría a entender mejor algunas de ellas e investigar sobre sus causas y prevención.
En definitiva, como vemos las anomalías congénitas o defectos de nacimiento pueden prevenirse en buena medida y a distintos niveles, aunque en muchos países del mundo no se tenga acceso a la mayoría de los puntos citados anteriormente que minimizan los riesgos. Las anomalías congénitas son responsables de más de 270.000 muertes de recién nacidos anualmente.
Fotos | bcwood y Victor Bezrukov en Flickr-CC Más información | OMS, GVA En Bebés y más | Pruebas en el embarazo: detección de anomalías cromosómicas, Las carencias de vitamina B12 pueden multiplicar el riesgo de malformaciones congénitas, Las cardiopatías congénitas