El síndrome de Treacher Collins era un síndrome prácticamente desconocido hasta la película 'Wonder', maravillosa película basada en la novela 'La lección de August', que nos enseña a mirar más allá de la apariencia física. Su protagonista es un niño de 10 años llamado August ('Auggie') afectado por esta enfermedad.
Es una enfermedad congénita rara que debe su nombre al cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. Causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins-Franceschetti también conocido como disostosis mandibulofacial afecta a dos de cada cien mil nacimientos y está caracterizada por malformaciones craneofaciales.
Está provocada por la mutación genética del cromosoma 5 (Treacle) que afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara del bebé en el útero materno. Afecta a hombres y mujeres por igual.
Los niños que lo padecen presentan una malformación craneofacial que comporta alteraciones anatómicas faciales que afectan a la audición (sordera), a la vista (problemas oculares como sequedad y úlceras en la córnea), a la respiración (apneas) y a la ingesta de alimentos.
La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales.
Características de los niños con Treacher Collins
Los niños con Treacher Collins presentan síntomas que van de leves o graves, y suelen presentar las siguientes características físicas:
- Tienen pómulos reducidos o nacen sin pómulos
- Inclinación hacia abajo del extremo de los ojos
- Orejas pequeñas, malformadas, o nacen sin una o ambas orejas
- Nariz y boca grandes
- Defecto en el párpado inferior
- Mandíbula inferior pequeña, provocando sobremordida
- Faringe muy estrecha
- Algunos presentan paladar hendido y labio leporino
El niño con Treacher Collins
Como vimos en la película, los niños pueden verse afectados psicológicamente debido al rechazo de los demás por su apariencia física. Muchos son víctimas de burlas y bullying hasta el punto de querer aislarse y recluirse. En la película vemos que Auggie, tras haber recibido educación en casa se enfrenta a su primer día de colegio, al que llega con un casco en la cabeza.
El apoyo de los padres, de la familia y la escuela, son claves para darle al niño un soporte afectivo seguro en el que desarrollarse.
Las familias necesitan orientación por parte de profesionales especializados, y también es de gran ayuda conocer otras familias con el mismo problema con las que compartir experiencias.
¿Cuál es la causa?
Es una enfermedad autosómica dominante. "Esto significa que si tienes Treacher Collins vas a tener un hijo con Treacher Collins, pero la mayoría de los pacientes que nacen son de padres sanos ¿y el por qué de esto? No hay ningún factor claro de cuál es la causa. Se está barajando la combinación de anomalías genéticas y hereditarias combinadas con algún factor medioambiental que han producido un defecto genético”, explica Ana Romance cirujana maxilofacial del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, centro de referencia en Anomalías Craneofaciales.
¿Cómo se detecta la enfermedad?
En cuanto a la detección de la enfermedad, la especialista comenta que no es fácil de diagnosticar antes del nacimiento:
“Durante el embarazo, intraútero, el aspecto del niño es prácticamente normal porque no se asocia a anomalías congénitas ni cardiacas. Si tiene una fisura puede ser una fisura pequeña en el paladar blando y son muy difíciles de detectar".
Sin embargo, podrían realizarse pruebas prenatales de detección de anomalías cromosómicas, así como detectar características específicas como un mentón y unas orejas pequeñas a través de la ecografía morfológica de la semana 20 con un ultrasonido de alta definición (aunque no siempre es posible, especialmente en casos leves).
Tratamiento del Síndrome de Treacher Collins
Esta enfermedad requiere de múltiples intervenciones quirúrgicas para corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica. De esta forma, el objetivo es mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.
Las personas con Síndrome de Treacher Collins requieren atención multidisciplinaria: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas craneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..
Esto es terriblemente costoso para las familias, pues no todos los tratamientos son cubiertos por la Seguridad Social.
Se cree que en el futuro la corrección de este síndrome será genético.
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