Hoy, 29 de febrero, por ser un día raro que se da cada cuatro años, se celebra el Día mundial de las enfermedades raras bajo el lema "Vacúnate contra la indiferencia", con la intención de reivindicar la solidaridad internacional hacia las familias con patologías poco frecuentes.
Las conocidas como enfermedades raras son así llamadas por su baja incidencia en la población. Se cree que hay entre 5 mil y 8 mil y son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En España afectan a tres millones de personas.
Precisamente por ser poco frecuentes su diagnóstico es difícil y la mayoría de las veces pasan varios años hasta dar con él, con el desgaste físico y psicológico que ello supone, tanto para el paciente como para su familia.
Es muy probable que no os suenen enfermedades como el devastador síndrome de Sanfilippo, la enfermedad de Netherton o "niños rojos", el síndrome de Angelman o el Síndrome de Kawasaki. Enfermedades con nombres extraños pero padecidas por personas que las sufren a diario.
Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra en un clima poco esperanzador por lo recortes en Sanidad que ya les están afectando. El 37% de los enfermos dicen haber notado "un significativo deterioro" en la asistencia sanitaria, al experimentar dificultades para recibir su tratamiento habitual o para acceder a la rehabilitación.
Es largo el camino que queda por recorrer para que las personas que padecen enfermedades raras y sus familias logren cambios. La Federación Española de Enfermedades Raras pide que se amplíe la designación de centros, servicios y unidades de referencia, se garantice la "atención efectiva" de los afectados en toda España, se mejore el acceso a los tratamientos y que los pacientes con enfermedades raras no paguen, como los pensionistas, los fármacos.
Se pretende posicionar a las enfermedades raras como una prioridad social y sanitaria, algo esencial para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen problemas de salud poco frecuentes.
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