El Reino Unido ha anunciado el mes pasado la puesta en marcha del programa más grande del mundo hasta la fecha que permitirá secuenciar el genoma completo de 100.000 recién nacidos para detectar alrededor de 200 enfermedades genéticas raras en los próximos dos años.
El objetivo del Newborn Genomes Programme ('Programa de Genomas de Recién Nacidos), realizado por el NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido) y Genomics England, es detectar enfermedades tratables que las pruebas de detección estándar para recién nacidos no pueden detectar, y encontrar formas de evitarlas o curarlas.
Las enfermedades raras
Aunque se las llama "raras" por su baja incidencia, hay más de 6.000 patologías distintas que se engloban en este concepto, que representan el 5% de la población europea.
Actualmente, cada año, alrededor de 3.000 niños en Gran Bretaña nacen con enfermedades raras y, en promedio, se necesitan hasta cinco años, innumerables pruebas y visitas al médico para obtener un diagnóstico.
Todo ese tiempo de retraso en el diagnóstico puede causar daños irreparables, pero al recibir una advertencia el bebé niño podría recibir atención que evite la discapacidad permanente o incluso la muerte.
Se secuenciará el ADN de cada recién nacido
Actualmente, se realiza un cribado de enfermedades en recién nacidos, conocida como la prueba del talón gracias a la cual con unas pocas gotas de sangre se pueden detectar trastornos, endocrino-metabólicos como fenilcetonuria o fibrosis quística.
En el Reino Unido, la prueba detecta solo nueve condiciones, en España ocho según la cartera básica, en los Estados Unidos -el más completo- hasta 62. La secuenciación del genoma completo puede significar que la lista de condiciones detectables podría expandirse a cientos.
La secuenciación del genoma es una tecnología que permite conocer y descifrar la secuencia completa de ADN en el genoma de los seres vivos.
El programa comenzará el próximo año
Los investigadores tienen la intención de reclutar a partir del próximo año un amplio número de participantes de diferentes orígenes, y en quienes no existe necesariamente un riesgo preexistente identificado.
"Eso significa de manera crucial que muchos de los padres a los que nos acercamos no tendrán ningún conocimiento previo necesariamente de la genética o las condiciones heredadas en su familia", dijo Amanda Pichini, consejera de genética en Genomics England.
Si los ensayos resultan exitosos, los investigadores pretenden secuenciar el genoma completo de los recién nacidos, junto con las pruebas de punción en el talón ya realizadas para nueve enfermedades raras pero graves en los recién nacidos, incluida la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística.
"El Programa de Genomas de Recién Nacidos es un estudio de investigación único e importante que explorará la utilidad y la viabilidad de usar la secuenciación del genoma para evaluar a los recién nacidos en busca de una mayor cantidad de afecciones genéticas tratables raras de inicio en la infancia de lo que sería posible utilizando los enfoques tradicionales para la detección de recién nacidos".
"Si podemos detectar antes las enfermedades tratables y garantizar que los pacientes accedan más rápido a un tratamiento que podría salvarles la vida, podríamos mejorar la vida de las personas en todo el país, incluidos miles de bebés, a través de este nuevo programa piloto", agregó en un comunicado.
Los dos dilemas éticos que enfrenta el programa
Los riesgos de almacenar de por vida los datos genómicos. En la presentación del programa, sus responsables han subrayado que necesitan entender la eficacia de esta experiencia piloto. Pero también preocupan las implicaciones éticas de almacenar datos genómicos de miles de niños.
Los genomas de los bebés serán agregados a la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido, donde los investigadores y las compañías comerciales de salud pueden extraer los datos para estudiarlos, con el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos y diagnósticos.
Los objetivos de la investigación piloto, según Genomics England, son expandir la cantidad de enfermedades genéticas raras que se detectan en los primeros años de vida para permitir la investigación de nuevas terapias y explorar el potencial de tener el genoma de una persona como parte de su historial médico que se puede utilizar en etapas posteriores de la vida.
Ansiedad médica. Otra preocupación es la de causar una ansiedad innecesaria a las familias. Algunas variantes genéticas se pueden detectar, pero es posible que una persona que las porta nunca se enferme. Por ejemplo, según ha explicado Barbara Koenig, directora emérita del Programa de Bioética de la Universidad de California en San Francisco, en Wired es posible que un bebé tenga una variante genética asociada con una determinada afección, pero que tenga otro gen no detectado que la compense, por lo que nunca desarrollará la afección.
Las pruebas genéticas podrían ayudar a acortar lo que los médicos llaman la "odisea del diagnóstico", en la que los padres van de una cita a otra mientras su hijo enfermo recibe una serie de pruebas. Pero también podría crear problemas para otras familias. Las pruebas de diagnóstico pueden crear una categoría completamente nueva de "pacientes en espera", o niños cuyos genes indican que tienen probabilidades de desarrollar una enfermedad pero no muestran ningún síntoma. Podrían quedarse atascados sin saber si están enfermos o sanos.