Hace tan solo dos meses nos hacíamos eco del caso de Matilde, una bebé portuguesa con atrofia medular espinal que se encontraba a la espera de un tratamiento que pudiera frenar su enfermedad. El problema era que dicho tratamiento solo se comercializaba en Estados Unidos, y que es conocido como el "medicamento más caro del mundo", por lo que sus padres decidieron recaudar fondos para conseguirlo.
Ayer supimos que Matilde había recibido, por fin, la ansiada medicación, que finalmente ha sido pagada en su totalidad por el Servicio Nacional de Salud Portugués (SNS). Sin duda una excelente noticia que podría llenar de esperanza a las familias de otros niños como ella.
El medicamento más caro del mundo
El medicamento que ha recibido la niña se llama 'Zolgensma', una terapia genética valorada en casi dos millones de euros; coste que le ha otorgado el sobrenombre del "medicamento más caro del mundo".
Aunque ha sido desarrollado por la farmacéutica Novartis (con sede en Suiza), aún no ha sido autorizado en Europa y solo se comercializa en Estados Unidos. Pero la Agencia Portuguesa del Medicamento ha autorizado su "uso excepecional" para que la pequeña pueda tener una oportunidad, y el Servicio Nacional de Salud portugués ha sufragado todos los gastos.
Con un mes y medio de vida, Matilde fue diagnosticada de Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig Hoffmann, el tipo más severo de atrofia medular espinal y una de las primeras causas genéticas de mortalidad infantil.
Ayer supimos que Matilde había recibido por fin el ansiado tratamiento, en el Hospital Santa María de Lisboa. Sus efectos no se conocerán hasta dentro de un mes, pero si todo ha ido bien la pequeña podría recibir el alta entre hoy y mañana.
No es el único medicamento para frenar la AME
'Zolgensma' fue aprobado por la Agencia Sanitaria de los Estados Unidos el pasado mes de mayo, y está indicado para niños menores de dos años con Atrofia Medular Espinal, con independencia de su tipo.
Según podemos leer en la web de la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME), los ensayos clínicos realizados con este medicamento han demostrado resultados positivos en un amplio espectro de pacientes con AME, mejorando notablemente sus funciones motoras. Sin embargo, todavía se desconoce su seguridad y eficacia a largo plazo.
"Con solo una dosis, observamos que Zolgensma proporciona una supervivencia prolongada, una rápida mejora en la función motora e hitos importantes que los pacientes nunca experimentan si su enfermedad no se trata".
"Estos sólidos datos presentados en la AAN representan un creciente conjunto de pruebas que respaldan el uso de Zolgensma como una posible terapia fundacional para el tratamiento de la AME sobre un amplio espectro de afectados" - comentaba David Lennon, presidente de AveXis, una compañía de Novartis.
Aunque 'Zolgensma' es la primera terapia genética para tratar la AME, no es el único medicamento que existe para combatir la enfermedad. El otro medicamento se llama 'Spinraza', y a diferencia de 'Zolgensma' su uso sí ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.
'Spinraza' llegó a nuestro país en marzo de 2018, siendo España uno de los primeros países en autorizar su uso en pacientes con AME. Nuestro Sistema Nacional de Salud financia su coste, estimado en 400.000 euros anuales por paciente.
Otra gran diferencia entre 'Spinraza' y 'Zolgensma es la forma de administración; pues si bien en el segundo caso basta con una única dosis por vía intravenosa, en el caso de 'Spinraza' se administra mediante punción lumbar varias veces al año.
Una ola de solidaridad que ha movilizado a todo un país
El caso de Matilde saltó a las portadas de todos los periódicos hace dos meses, con la angustia indescriptible de unos padres que buscaban salvar la vida de su hija luchando a contrarreloj. Por aquel entonces la pequeña solo tenía tres meses de vida, y llevaba hospitalizada desde hacía un mes y medio, cuando se le diagnosticó la enfermedad.
El tipo de Atrofia Muscular Espinal que padece Matilde se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva, y por una hipotonía causada por la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores. La enfermedad también dificulta la succión y la deglución, y la esperanza de vida en la mayoría de pacientes no alcanza los dos años de vida.
Así que cuando los padres supieron que 'Zolgensma' podía salvar la vida de su bebé, no lo dudaron ni un segundo, y pusieron en marcha una campaña para recaudar fondos y poder adquirir el tratamiento. Todo el país se volcó con la familia y en menos de 15 días se recaudó el dinero necesario para comprarlo.
Pero la presión mediática que ha alcanzado este caso ha hecho que finalmente el Servicio Nacional de Salud portugués haya financiado la totalidad del medicamento, y no solo para Matilde, sino también para otra bebé llamada Natalia que permanecía ingresada en el mismo hospital.
Y aunque este tratamiento podría mejorar notablemente la vida de ambas bebés, no son por desgracia los únicos niños portugueses con AME tipo 1, pues se calcula que hasta seis niños de entre los 80.000 recién nacidos cada año son susceptibles de ser diagnosticados con esta patología.
Es por ello que los padres de la pequeña han decidido ayudar con el dinero recaudado a otras familias en la misma situación, mientras esperan que el "uso excepcional" que este medicamento ha tenido para Matilde y Natalia, pueda ser extensible al resto de niños enfermos.
Así lo comunicaba la familia en su cuenta de Facebook hace tan solo unas horas:
"Hola queridos: estoy reaccionando muy bien y me encuentro de buen humor. Hoy es mi papá quien os hablará".
"Hoy es un día muy feliz e importante para nosotros, pues han suministrado a nuestro bebé el medicamento que podría curarla. Tanto nosotros como los padres de Natalia, Andrea y Fernando, tenemos los pies sobre la tierra, pero creemos firmemente que nuestras niñas superarán las expectativas y limitaciones de su enfermedad, y que sus vidas cambiarán."
"Sin embargo, hoy se ha intentado ensombrecer este feliz día cambiando el enfoque de las donaciones que estamos recibiendo"
"Queridos amigos, las donaciones se encuentran todavía en la cuenta que abrimos para Matilde. Esta cuenta ha sido aprobada por MAI y su uso está controlado. Aún no sabemos cuánto dinero vamos a necesitar para Matilde ahora y en su futuro, pero ya hemos empezado a contactar con otras familias para ayudarlas"
"El 7 de julio comenzó nuestra misión de ayudar a otros bebés con la misma enfermedad que nuestra hija, y ahora sé que ese era mi destino. Actualmente, estamos esperando confirmación para avanzar con la ayuda a dos familias con la misma enfermedad que Matilde, y también comenzaremos a ayudar a otros niños con AME tipo II."
"Cada niño y cada familia tienen unas necesidades diferentes, y son ellos quienes nos dicen lo que necesitan y cómo podemos ayudarles. Y esto es lo que vamos a seguir haciendo".
"Estamos muy tristes porque en un día tan feliz como el de hoy no hacemos más que escuchar falsos testimonios y noticias, que se deben a una absoluta falta de información. Y es que en momento así el periodismo debería usarse para ayudar, y no para lo contrario. Esperamos que continúes a nuestro lado y creas nuestras palabras".
"Lamentamos que para algunos el dinero sea más importante que la vida de nuestros bebés. Nosotros seguimos siendo los mismos, y lo único que deseamos es recuperar nuestra humilde vida junto a Matilde. Besos a todos de parte de Matilde y sus papás".
Seguiremos de cerca este caso, y ojalá muy pronto podamos seguir compartiendo con vosotros los avances de Matilde y el uso extensible de este medicamento al resto de niños europeos con atrofia medular espinal.
Foto | Facebook
Vía | La Voz de Galicia