El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, un día para la sensibilización sobre las patologías poco frecuentes y concienciación sobre las situaciones de falta de equidad e injusticia que viven las familias afectadas, muchas de las cuales se hacen oír esta jornada.
Hoy hablaremos de ellas y responderemos once preguntas para conocer mejor a las enfermedades raras.
¿Qué son las enfermedades raras?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
Para que una enfermedad tenga la consideración de rara no se siguen los mismos criterios en todo el mundo. Por ejemplo, en Europa se considera rara a una enfermedad que afecta a una de cada 2.000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Se estima que existen más de 6.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
¿A cuántas personas afectan?
Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
¿A partir de qué edad se puede detectar una ER?
Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento, incluso en la vida fetal. Pero pueden aparecer a cualquier edad, sobre todo, en los dos primeros años de vida (2 de cada 3 enfermedades raras se manifiestan antes de los dos años).
Cuando se piense en estas enfermedades y se busquen, se pueden diagnosticar, incluso en la vida fetal, aunque es más difícil porque los estudios para realizar en estos periodos son mucho más complejos. Por otra parte, es cierto que, a veces, el médico sabe que está viendo un paciente con ER (porque existen casos familiares similares sin diagnosticar, o bien porque haya un examen que así lo sugiera).
¿Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras?
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.
Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
¿Por qué se retrasa tanto su diagnóstico?
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Solo unas 250 enfermedades poco habituales tienen asignado un código en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la Organización Mundial de la Salud, lo que dificulta aún más su abordaje. A veces, son enfermedades poco conocidas, pero otras veces en cambio son conocidas, pero por su infrecuencia, en la práctica clínica no se tienen en cuenta como primer diagnóstico. Como consecuencia, si la enfermedad es grave y rápidamente evolutiva sin tratamiento puede causar la muerte de un recién nacido, o la aparición de secuelas importantes.
Gracias al test de cribado neonatal, se están diagnosticando casos que podrían pasar infradiagnosticados durante años o incluso en toda la vida del paciente.
¿Qué síntomas pueden hacer sospechar a los padres que su hijo tiene una ER?
En general, hay que pensar en ellas cuando los síntomas o una asociación de síntomas no son típicos de ninguna otra enfermedad o existe una asociación inexplicada de síntomas. En la infancia, hay que destacar que muchos errores congénitos del metabolismo se presentan con síntomas digestivos y neurológicos, ya sea de forma crónica o con fases agudas, por las que se acude al médico.
¿Cuáles son los principales problemas a los que se enfrentan las familias de niños con alguna Enfermedad Rara?
Frustración, angustia, soledad y sensación de aislamiento son muy frecuentes. Pero además se añaden problemas socioeconómicos, y dada la cronicidad de la enfermedad y las necesidades no cubiertas, tales como: rehabilitación, fisioterapia, medidas ortopédicas especiales, educación especial, logopedia, etc...
Si se diversifican los procedimientos médicos y se necesita un gran número de consultas, las repercusiones sobre el trabajo son muy graves. Precisan no sólo una atención médica, también soporte psicológico y social, y muchas veces medidas nutricionales. Estas últimas son absolutamente imprescindibles en muchos errores congénitos del metabolismo.
¿A quién deben recurrir los padres de niños con Enfermedades Raras?
Deben consultar con sus pediatras y ellos remitirán a los niños sospechosos a centros especializados, dependiendo de los síntomas que tengan. Generalmente, se recurre a investigadores y a centros de referencia con expertos en ER, pero aun así puede no llegarse a un diagnóstico etiológico.
¿Cuáles son las Enfermedades Raras que más afectan a los niños?
En la infancia, las patologías genéticas más frecuentes son las talasemias que son las enfermedades hereditarias más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas. En España, afectan entre un 0,2 y un 2% de la población, pero solo hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor.
También se considera frecuente la fibrosis quística para la que se había estimado una prevalencia entre 1/8.000 y 1 en 10.000 individuos, en Europa. No obstante, estudios de cribado neonatal en España han mostrado una prevalencia, de 1 por cada 3.449 recién nacidos, cifra superior a las referidas para ER.
Dentro de la familia de las miopatías congénitas, la enfermedad de Duchenne, más grave, afecta a 1 por cada 3.300 nacimientos de varones y la enfermedad de Becker, más infrecuente, 1 por cada 18.000 a 31.000 nacimientos de varones.
¿Cuáles son las principales novedades en la investigación de las ER?
En los últimos años, se están logrando muchos avances, se está haciendo énfasis en estas enfermedades procurando medios para su abordaje. Se está trabajando en muchos campos simultáneamente: médico, social, investigación y en la obtención de nuevos tratamientos. Gracias a la mejora en técnicas de laboratorio y al mejor conocimiento de cada enfermedad, ha aumentado el número de diagnósticos y el desarrollo de nuevas técnicas, entre ellas la espectrometría de masas y las plataformas de alto rendimiento para el análisis de mutaciones, ha hecho posible que se puedan detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de sangre en papel del recién nacido.
Con los avances científicos se progresa en el conocimiento de las enfermedades, con el objetivo de encontrar tratamientos más eficaces, que aunque no sean curativos para ciertas enfermedades, sí mejoran la calidad de vida de los afectados.
En Bebés y más | Tratan con éxito la ictiosis laminar de una bebé, una enfermedad rara en la piel que recuerda a las escamas de un pez