El consejo genético es un servicio en el que se realiza un minucioso estudio genético, por lo que precisan obtener información de tres generaciones familiares, padres, hermanos e hijos y tíos y abuelos. Esta información debe detallar las enfermedades, la historia y el estado de salud familiar para identificar la posibilidad o el riesgo que tienen de desarrollar trastornos genéticos o de transmitirlos a sus descendentes.
Este estudio suele realizarse a parejas que tengan antecedentes familiares con algún problema genético conocido, que hayan tenido un hijo con alguna malformación o con alguna alteración metabólica, con alteraciones en el crecimiento, retraso en el desarrollo o en caso de ser una pareja consanguínea (que son parientes cercanos).
También se realiza en casos de infertilidad o esterilidad, de maternidad tardía (mayor de 35 años), si uno de los miembros está expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos (radiación, virus, bacterias, etc.), si padece alguna enfermedad genética degenerativa o problemas de conducta de origen genético.
El genetista también informará a la pareja sobre las enfermedades hereditarias, el riesgo de tener hijos que padezcan enfermedades, las opciones de tratamiento y de reproducción.
Este especialista, una vez haya recabado toda la información y realizado un diagnóstico, determinará el grado de riesgo de la posible transmisión al futuro bebé y brindará el asesoramiento correspondiente.
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