"El 90% de las pacientes a las que se les recomendaría una amniocentesis, no necesitarían realizársela" Entrevista a Miguel Milán, coordinador del Test NACE

Hemos tenido el agrado de entrevistar a Miguel Milán, Biólogo Molecular especializado en Genética y coordinador del Test Nace, una prueba prenatal no invasiva del laboratorio Igenomix que detecta alteraciones cromosómicas y que se presenta como una alternativa segura a la amniocentesis.

La amniocentesis es una prueba prenatal, que al ser invasiva, preocupa mucho a las embarazadas. Hoy en día existen alternativas como el Test NACE, que se realiza solo con una muestra de sangre de la madre. Hemos querido saber de primera mano de qué se trata el test, qué detecta, cómo se realiza y demás cuestiones que os interesarán a las futuras mamás y que el experto nos ha respondido muy amablemente.

¿Qué es NACE y cómo funciona?

El NACE es una técnica de cribado prenatal con la que se puede analizar, de forma rápida y segura, la presencia o ausencia de las alteraciones cromosómicas más prevalentes en embarazos evolutivos. A diferencia de otras técnicas, como la amniocentesis, el NACE es una técnica no invasiva, y simplemente se requiere de una muestra de sangre materna, como la que se utiliza para cualquier analítica rutinaria.

El fundamento del test NACE es muy sencillo. Todos tenemos en nuestro torrente sanguíneo ADN circulante y libre. En el caso de mujeres embarazadas, en su torrente sanguíneo se puede encontrar, además del suyo propio, ADN libre de la placenta del bebe del que está embarazada. Una vez recibimos la muestra de sangre, extraemos el ADN circulante de ambos y contamos la cantidad de ADN para los cromosomas que se analizan en el test mediante técnicas moleculares.

En el caso del test NACE, cuyo procedimiento se realiza en nuestros laboratorios en España, los padres pueden disponer del resultado cromosómico de su futuro bebé en tan sólo 3 días laborables desde el momento en el que recibimos la sangre en el laboratorio. En el caso del NACE Ampliado, debido a que parte del procedimiento se realiza fuera de España, el tiempo de espera es un poco mayor, entre 7 y 10 días laborables desde que recibimos la muestra de sangre.

¿Qué anomalías detecta? ¿Con qué fiabilidad?

El test NACE analiza el estatus cromosómico fetal de los cromosomas 13, 18, 21, y de los cromosomas sexuales X e Y. En el caso del test NACE Ampliado, detecta de forma adicional alteraciones para los cromosomas 9 y 16, y alteraciones para las 6 microdeleciones más prevalentes: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de la deleción 1p36, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader Willy, Síndrome de Cri du Chat y Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

En cuanto a fiabilidad, el test NACE es el más robusto del mercado. Ofrecemos resultado en prácticamente la totalidad de las muestras que recibimos, con una sensibilidad y especificidad altísima para los cromosomas que se analizan en el test. Por ejemplo, las anomalías para el cromosoma 21 las detectamos en un 99,8% de las veces.

¿Cuál es el mejor momento del embarazo para realizar el test?​ ¿Cómo se realiza?

Conforme avanza el embarazo, aumenta la cantidad de ADN fetal en la sangre materna. El test NACE puede realizarse con éxito a partir de la semana 10 de embarazo, si bien sería recomendable realizar el test una vez realizado el control ecográfico de las 12 semanas.

El procedimiento para realizarse el test NACE es muy sencillo. A partir de la semana 10 de embarazo, solamente es necesaria una extracción de sangre convencional, de las que se obtienen en cualquier analítica en sangre rutinaria. Rápido y sencillo.

¿Puede detectar riesgo de aborto espontáneo en las primeras semanas de embarazo?

No, este test está diseñado para poder detectar aquellas anomalías cromosómicas que son compatibles con un embarazo evolutivo. Además, la mayoría de abortos espontáneos se producen antes de la semana 10-12 de embarazo (que es cuando podemos recoger la sangre para analizarla) por lo que, aunque el test pudiera detectar anomalías cromosómicas que producen aborto temprano espontáneo, el test no sería clínicamente útil.

¿Creéis que tests como NACE supondrán el fin de la amniocentesis?​

El test NACE es un potente test de cribado, que va a permitir detectar con muchísima precisión embarazos con un feto cromosómicamente normal. Antes de la existencia del test, muchas de estas pacientes por edad o por otras indicaciones, se hubieran sometido a un procedimiento invasivo, entre los que se encuentra la amniocentesis. Si hablamos de números, podemos estar hablando de que aproximadamente el 90% de las pacientes a las que se les recomendaría una amniocentesis por ser pacientes de riesgo, no necesitarían realizársela desde que se está ofreciendo el test NACE.

Por ello, a corto plazo, sí que se espera una reducción del número de amniocentesis a realizar, y la indicación de amniocentesis quedará restringida a un número limitado de casos.

El test NACE, al igual que el resto de técnicas de cribado prenatal basados en el ADN fetal libre circulante en sangre materna, se basan en el análisis del ADN de células de la placenta. Se trata pues de una técnica indirecta. Aunque en un porcentaje muy bajo, existen casos en los que el estado cromosómico de la placenta y el del feto no coinciden, debido a procesos tales como el mosaicismo cromosómico confinado a placenta. Estas situaciones de discrepancia entre la información de las células de la placenta y las del feto pueden causar un falso diagnóstico, y por eso las técnicas basadas en el ADN fetal circulante se llaman técnicas de cribado y no de diagnóstico genético. En el caso de la amniocentesis, se estudia directamente el estatus cromosómico del feto y, además, no sólo se estudian un grupo seleccionado de cromosomas, sino todos los cromosomas del mismo. Por estos motivos, en caso de un NACE con resultados anormal, se recomienda realizar amniocentesis para confirmar los resultados en células procedente directamente del feto.

Así pues, a corto plazo, la amniocentesis seguirá realizándose en aquellos casos en los que un test de cribado como el NACE de un resultado alterado (como técnica de confirmación) y también en aquellos casos en los que el médico sospeche que el feto pueda tener alguna alteración para alguno de los cromosomas que no se analizan en el test NACE, en aquellos casos en los que el médico observe malformaciones ecográficas tan graves que decida directamente realizar una técnica invasiva, o en aquellos pocos casos en los que sea imposible realizar el test NACE por las propias características de la muestra (cariotipo alterado de la madre, condiciones clínicas que interfiera con la técnica, etc).

¿Qué coste tiene el test NACE y NACE Ampliado?

El test NACE, realizado íntegramente en España, tiene un coste de 545 euros. El test NACE Ampliado, con el estudio adicional de los cromosomas 9 y 16, más las 6 microdeleciones más prevalentes en el desarrollo prenatal, cuesta 725 euros.

Volvemos a agradecer a Miguel Milán haber respondido a nuestras preguntas y esperamos que a las futuras mamás os haya venido bien esta información.

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