¿El análisis de sangre para detectar el Síndrome de Down en el embarazo podría acabar con él?

En España, tras realizar una prueba de amniocentesis que confirma el diagnóstico, el 90% de los niños con síndrome de Down son abortados antes de las 22 semanas de gestación. La amniocentesis es una prueba invasiva no exenta de riesgos, a pesar de ser mínimo, se estima entre un 0,2 y un 0,5% las posibilidades de padecer un aborto espontáneo después de la punción, lo que supone uno de cada 200 casos.

Pero en la actualidad, es posible conocer si un bebé presenta esta anomalía cromosómica con un simple análisis de sangre, una prueba no invasiva que si bien no está al alcance de todo el mundo (se realiza de forma privada), permite detectar con casi un 99% de precisión en las primeras semanas de embarazo si el bebé tiene Síndrome de Down. Sin embargo, esto genera una gran controversia, puesto que para muchas personas esto podría significar el fin del trastorno.

Síndrome de Down

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que uno de cada 1.000 o 1.100 bebés nacen con síndrome de Down en todo el mundo. Es una condición caracterizada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años, una condición también creciente en nuestra sociedad.

Las personas con síndrome de Down presentan niveles variables de dificultad de aprendizaje y, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más, tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino.

Debido a la precisión en las pruebas prenatales, en los últimos años han disminuido notablemente los nacimientos de niños con síndrome de Down lo que podría indicar que el trastorno está desapareciendo.

Pruebas prenatales, arma de doble filo

Los avances científicos permiten la detección de anomalías cromosómicas cada vez más certeros con la mínima intervención. La amniocentesis es en la actualidad la prueba más utilizada para detectar anomalías cromosómicas en el bebé, pero pruebas invasivas como esta y el análisis de vellosidades coriónicas, tal vez tengan los días contados.

En los últimos años se ha desarrollado una prueba no invasiva de alta exactitud que permite identificar esta condición en el primer trimestre de embarazo. Se realiza con una simple muestra de sangre de la madre y analiza el estatus cromosómico permitiendo detectar el síndrome de Down, Síndrome de Edwards y otras anomalías fetales en las primeras semanas de gestación, y con mayor exactitud a las 12 semanas.

Las personas que no se plantean el aborto no se someten a algunas de ellas, como la amniocentesis, que a su vez ya implica un riesgo de aborto debido a la agresividad de la prueba. Una vez revelado el diagnóstico, es decisión libre de los padres seguir o no con el embarazo.

¿Desaparecerá el síndrome de Down?

Hay quienes consideran que los nuevos avances podrían llevar aún a más abortos, y que en el futuro el síndrome de down acabe desapareciendo. Pero lo cierto es que no todas las mujeres están dispuestas a someterse a pruebas invasivas para confirmar el diagnóstico ni tienen la posibilidad de pagar una prueba no invasiva (en España el test tiene un precio de 545 euros y ampliado, cuesta 725 euros).

Al conocer el diagnóstico, la pareja es libre de decidir si seguir o no con el embarazo. Pero lo cierto es que aún hay alrededor de un diez por ciento de parejas que deciden seguir adelante con la gestación y tener a su bebé con síndrome de Down. Hemos conocido historias de parejas que sintieron miedo y confusión en un primer momento y que estuvieron a punto de abortar pero luego se arrepintieron. También hay quienes no se plantean el aborto y ni siquiera se someten a ninguna prueba para confirmarlo.

Mi experiencia

En mi segundo embarazo, tuve un resultado de triple screening de alto riesgo y aunque tenía menos de 35 años, se me recomendó la amniocentesis para confirmarlo, pero decidí no realizármela. No estaba dispuesta a exponerme a un riesgo de aborto y aunque no fue fácil decidirlo, estaba convencida de que tendría igualmente a mi bebé, aunque tuviese síndrome de Down. Esa fue mi elección, pero es una decisión muy personal que debe ser valorada por la pareja teniendo en cuenta las circunstancias de cada familia.

Niños que inspiran

Hace pocos días conocíamos a Sofia, una niña de siete años que dió a todo el mundo un inspirador mensaje. Ella fue abandonada por sus padres al nacer y adoptada por una familia de tres hijos, el más pequeño también con Síndrome de Down. La niña decía que "el Síndrome de Down no da miedo, es emocionante".

Otra historia inspiradora fue la de este padre que asegura que el síndrome de Dowb es lo mejor que le pasó en la vida y la de este otro, Alan Lawrence, fotógrafo, bloguero y padre de seis hijos, que quiere concienciar al mundo sobre el síndrome de Down.

Vía | BBC
En Bebés y más | Preciosos retratos de niñas con Síndrome de Down: el arte como una forma de integración, Autor crea retratos de niños con síndrome de Down para mostrar que todo el mundo es una obra de arte