En España, entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, de los cuales más de la mitad de ellos están afectados por Espina Bífida. Son datos facilitados por la Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI).
Se calcula que en España hay 19.272 personas con EB (0,51% del total de personas con discapacidad de este país), una cifra que ha ido disminuyendo gracias sobre todo al uso de ácido fólico en la planificación del embarazo y a las campañas de prevención dirigidas al personal sanitario.
Y a pesar de estos datos y de tratarse de una malformación congénita grave, la espina bífida es una gran desconocida para la mayoría de la población. ¿En qué consiste? ¿Qué la provoca? ¿Se puede prevenir? ¿Cómo se trata? Intentamos resolver las dudas más frecuentes.
¿Qué es una espina bífida?
El término proviene del latín y significa, literalmente, columna partida o abierta.
Se trata de una malformación congénita que sucede cuando la columna vertebral del bebé no se forma normalmente.
Explica la Asociación Madrileña de Espina Bífida (AMEB) que se incluye dentro de los Defectos del Tubo Neural (DTN). El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra entre la tercera y cuarta semana del embarazo para formar el cerebro y la médula espinal.
Se habla de espina bífida (EB), cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el 23 y 26 día de embarazo.
Se considera muy grave porque en el 90 por ciento de los casos produce hidrocefalia y afecta al sistema nervioso central (SNC), al aparato locomotor y al sistema genitourinario.
¿En qué consiste la hidrocefalia?
O lo que es lo mismo "agua en el cerebro". Es la acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cabeza, generalmente por su inadecuada absorción.
Esto provoca un agrandamiento de los ventrículos del cerebro y una mayor presión dentro de la cabeza. De ahí la necesidad de colocar una válvula para desviar el exceso de LCR hacia una parte del cuerpo donde pueda ser absorbido nuevamente por el flujo sanguíneo.
¿Cómo se detecta la EB en el embarazo?
Mediante el análisis de los niveles de alfafetoproteína (AFP) en la sangre de la madre, entre las semanas 16 y 18 de embarazo, se detectan entre el 64 al 80 por ciento de los casos.
Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y, por consiguiente, se registran altos niveles de AFP en el torrente sanguíneo de la madre.
La combinación de esta prueba con las de ultrasonido y las del líquido amniótico (amniocentesis) aumenta la validez de los resultados.
Además, el diagnóstico debe confirmarse con una ecografía antes de la 20ª semana de gestación, para evaluar el defecto de fusión en la columna vertebral y las posibles anomalías cerebrales.
¿Qué consecuencias tiene en los bebés?
Dependerán del defecto del tubo neural. Los más graves son los abiertos (los dos primeros).
- Meningocele. Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujado hacia afuera.
En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores.
- Mielomeningocele. Se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural.
La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión. El grado de la parálisis depende del sitio donde se encuentra el defecto.
Esta es la forma más grave de espina bífida compatible con la vida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga e intestino neurógenos (alterados).
- Defectos cerrados. Se presentan como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones con algún mechón de pelo y aparecen al final del primer trimestre de embarazo.
Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones sí afecta a la vejiga. Puede pasar desapercibida si no provoca escapes de orina.
¿Cómo se trata la espina bífida?
A día de hoy, la espina bífida no puede curarse, aunque sí se pueden minimizar las consecuencias de la malformación y mejorar la calidad de vida del niño.
El primer paso es el cierre quirúrgico del defecto, no para restaurar el déficit neurológico (no se puede), sino para prevenir la infección del tejido nervioso y proteger a la médula, que está expuesta.
La operación suele realizarse unos días después del nacimiento del bebé, pero se ha demostrado que la cirugía prenatal reduce el riesgo de desarrollar discapacidades motoras e intelectuales.
El Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona ha desarrollado una técnica endoscópica que permite operar a los fetos con espina bífida dentro del útero, sin recurrir a la cirugía abierta. Esto permite reducir la prematuridad de estos bebés y las secuelas posteriores de la enfermedad.
La intervención se lleva a cabo por vía endoscópica y sella el defecto en la médula con un parche especial denominado Patch and Glue. Esta cirugía es menos agresiva tanto para la madre como para el bebé.
Una vez que se ha diagnosticado, será tratado de por vida por una unidad multidisciplinar que atenderá las necesidades médicas del niño afectado, también en la edad adulta.
¿Qué la provoca?
Se desconocen las causas, aunque según explica FEBHI los expertos creen que el origen está en la combinación de factores genéticos y ambientales, como la carencia de ácido fólico o la alteración del metabolismo a causa de algún fármaco. Pero hay que dejar claro que:
Aunque si hay antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto: de un 1,8% de cada 1.000 nacimientos, al 5% si ya se ha tenido un hijo con esta malformación.
¿Se puede prevenir?
Se recomienda que las mujeres en edad fértil consuman 0,4 miligramos de ácido fólico al menos tres meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo. De esta forma, se reduce hasta en un 70 por ciento las posibilidades de que el niño nazca con espina bífida.
Pero como muchos embarazos no son planeados, desde las Asociaciones de Espina Bífida se anima a las mujeres en edad fértil a seguir una dieta rica en ácido fólico.
Otras recomendaciones del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), del Instituto de Salud Carlos III de Madrid:
Las mujeres con antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural o que ya han tenido un bebé con esta malformación, deben tomar 4 mg de ácido fólico a partir de los tres meses antes de quedar embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación.
Es importante que tanto hombres como mujeres que intentan tener hijos, cuiden su salud, reduzcan la exposición a sustancias tóxicas, eviten carencias nutricionales y la ingesta de fármacos sin receta médica.
Los hombres también deberían tomar pequeñas cantidades de ácido fólico al menos tres meses antes de comenzar a buscar un embarazo, ya que según el Instituto de Salud Carlos III, la biología del niño depende del hombre en un 50% y está demostrado que el riesgo de malformación disminuye si ingiere este suplemento.
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