El meduloblastoma es el tumor cerebral pediátrico más común. Sin embargo, tanto la heterogeneidad de esta enfermedad como su evolución a lo largo del tiempo dificultan su diagnóstico y seguimiento, así como su tratamiento.
Un estudio liderado por Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), demuestra que la biopsia líquida del líquido cefalorraquídeo (ctDNA) –líquido que recorre todo el sistema nervioso central– permite identificar alteraciones genómicas del tumor en todas las fases de su evolución e incluso antes de la cirugía, lo que permitirá adaptar los tratamientos a las características de cada tumor en cada momento y ajustar la intensidad de la terapia al pronóstico del paciente.
Con esta técnica, no solo se podrán obtener muestras de forma no invasiva –que es la principal dificultad en el tratamiento actual de estos tumores por su localización–, sino que permitirá identificar y caracterizar mejor las recaídas para poder tratarlas de manera precisa en función de sus características moleculares.
Un tumor en el cerebelo de difícil acceso
"La caracterización molecular del meduloblastoma es crucial para el correcto manejo y tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, la obtención de una muestra de tejido para su análisis está limitada por el hecho de que el tumor se encuentra en el cerebelo y eso dificulta mucho el acceso quirúrgico a biopsias”.
Así lo explica el Dr. Joan Seoane, director de Investigación Traslacional del VHIO, jefe del Laboratorio de Expresión Génica y Cáncer y profesor ICREA y de la UAB.
Recalca que este nuevo trabajo, que se acaba de publicar en la revista Nature Communications, demuestra que el análisis del ctDNA podría ayudar al diseño de estrategias terapéuticas personalizadas más efectivas y a reducir los tratamientos excesivos para prevenir efectos secundarios a largo plazo.
Al igual como ya ha sucedido en otros tipos de tumores cerebrales, el líquido cefalorraquídeo tiene un gran valor para detectar ADN tumoral. El ADN de un tumor cerebral no se suele detectar en la sangre sino en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes.
Un cáncer muy hetereogéno con un 30% de recaída
El meduloblastoma es el tumor cerebral más prevalente en la infancia y se trata de un tumor complejo y heterogéneo. La resección quirúrgica suele ser la primera opción en el tratamiento.
“El meduloblastoma evoluciona con el tiempo y no siempre es posible adquirir nuevas muestras que permitan comprobar los cambios que se producen en el tumor para así establecer cuál es el tratamiento más adecuado en cada momento”.
Son palabras del Dr. Seoane, quien además incide en que la recaída, que puede llegar a producirse en hasta un 30% de los pacientes, es la principal causa de mortalidad en pacientes con meduloblastoma.
La hidrocefalia –aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo– es muy común en los pacientes pediátricos con tumores de la fosa posterior como el meduloblastoma.
Por esa razón la doctora Laura Escudero, autora principal del estudio, incide en que el estudio del ctDNA en líquido cefalorraquídeo aún no se había explorado en este ámbito pediátrico, a pesar de que hay una posibilidad sencilla de acceder a esas muestras:
“Antes del tratamiento quirúrgico del tumor, se requiere el drenaje del líquido cefalorraquídeo para aliviar la presión intracraneal. Además, las muestras de líquido cefalorraquídeo se recolectan de forma rutinaria para su análisis citológico”.
Esta investigación demuestra que el análisis del líquido cefalorraquídeo permite identificar alteraciones genómicas del tumor durante la progresión tumoral e incluso antes de la cirugía, ayudando a la determinación del pronóstico del tumor, a la identificación de recurrencias y a la monitorización de la evolución tumoral para ajustar el tratamiento a cada tumor de cada paciente en cada momento. Según el doctor Joan Seoane:
“Por ejemplo, la información derivada de la biopsia líquida es fundamental para establecer un buen pronóstico y saber cuándo estamos ante un tumor agresivo o no. Esta información es relevante tanto para el cirujano como para el oncólogo a la hora de valorar los riesgos y beneficios de cada intervención".
De ahí la importancia de esta investigacion para encontrar el mejor tratamiento sin usar métdos invasivos:
"En pacientes con tumores poco agresivos es posible realizar intervenciones más conservadoras y reducir las dosis de quimioterapia y radioterapia para evitar los posibles efectos secundarios negativos del tratamiento, mientras que en aquellos identificados como más agresivos se emplearán otros enfoques”.
Vía | Vall d’Hebron Instituto de Oncología
Fotos | iStock
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