Hasta el momento, la amniocentesis o la biopsia de Corion, se realizan a las mujeres embarazadas a partir de los 35 años de edad, estas pruebas identifican si existen anomalías de tipo cromosomático o metabólico con mucha más fiabilidad que las pruebas no invasivas, que sólo muestran las probabilidades.
El riesgo que tener un hijo con Síndrome de Down aumenta con la edad, a los 20 años de la mamá, nace uno de cada 1.667 bebés con esta anomalía cromosómica, a los 25 años uno de cada 1.250, a los 35 uno de cada 385 y a los 40 años uno de cada 106 aproximadamente. Los investigadores estadounidenses sostienen el seguimiento pormenorizado de las mujeres y apuntan que sea la mamá la que decida si se somete a las pruebas invasivas valorando la posibilidad de que el bebé nazca con una anomalía si no se somete a la prueba o de sufrir un aborto espontáneo por practicársela, sin olvidar que también todo puede salir bien.
La guía también defiende que los médicos estén más informados sobre el valor de cada prueba y los factores que hay que tener en cuenta para decidir cuál de ellas es la más recomendable. Con lo cual, durante el primer trimestre se debería realizar la Translucencia Nucal para medir el grosor de la nuca del feto, además del análisis bioquímico, si se advierte el riesgo de que existan anomalías cromosómicas, se ofrecería a la embarazada la posibilidad de realizarse la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas.
Al respecto, la directora del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Instituto Carlos III, Mª Luisa Martínez Frías, afirma que en España, gracias a las pruebas bioquímicas empleadas sistemáticamente y a los diferentes marcadores ecográficos (hueso de la nariz, tamaño del pliegue nucal, etc.), se ha podido publicar un estudio que muestra la reducción de nacimientos de bebés con anomalías congénitas de mujeres jóvenes.
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