Aunque ya hablamos del Síndrome de Sanfilippo hace un par de años, esta enfermedad rara vuelve a estar en boca de mucha gente tras conocerse el caso de una pareja cuyos tres hijos la padecen.
Es cierto que enfermedades raras hay muchas y este se consideraría, tristemente, un caso de más de tantos. Sin embargo, el Síndrome de Sanfilippo tiene una particularidad: es terrible, pues la esperanza de vida de quienes la padecen llega sólo hasta la adolescencia. Esto quiere decir que los tres hijos de esta pareja fallecerán dentro de no muchos años, si no se encuentra cómo remediarlo. Ellos han hecho un llamamiento pidiendo ayuda y yo he querido hacerlo extensivo para que llegue a cuantas más personas, mejor.
Sus tres hijos son Araitz, de siete años, Ixone, de cinco, y Unai, que tiene tres. Ellos son Naiara García de Andoin y José Ángel García, y aunque aún no hay una cura para la enfermedad, están convencidos de que se puede lograr el tratamiento. El motivo es, obviamente, la esperanza, pero sobre todo el saber que estudios de tratamientos realizados con ratones han dado buen resultado.
El siguiente paso, claro, es empezar a estudiar los fármacos con personas. El problema es que para eso hace falta dinero, y es muy difícil conseguir fondos para hacer un estudio con fármacos que beneficiarán a muy pocos. En España hay unas 70 familias afectadas por la enfermedad, y eso hace que sea complicado seguir adelante con estas investigaciones, más ahora, que se están haciendo recortes incluso en investigación, cuando debería ser completamente al revés: un país no se hace rico y luego investiga, un país investiga y como consecuencia se hace rico. O lo que es lo mismo, si queremos avanzar, hay que gastar dinero en investigación (y sobre todo España, donde somos muy buenos poniendo ladrillos y sirviendo mesas, pero donde los científicos tienen que buscar trabajo en otros países por la falta de demanda que hay aquí).
Volviendo a la familia que comentamos, explican que lo que necesitan es dinero. Dinero para poder invertirlo en investigaciones que hagan posible un tratamiento. Hablan de tres a cuatros millones de euros, que podrían servir para curar esta rara y devastadora enfermedad.
Qué es el síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria en la que falta o falla una enzima encargada de descomponer y reciclar sustancias que el cuerpo no necesita. Al no realizarse ese trabajo, ese material sobrante se acumula en las células de manera progresiva, afectando al cuerpo de tal manera que acaba con la muerte de la persona, normalmente al llegar a la adolescencia.
Según explica la madre, Naiara, y para entenderlo mejor:
Mis niños es como si tuvieran Alzheimer. Lo poco o mucho que pueden aprender lo olvidan a partir de cierta edad. Es como la regresión de los ancianos con demencia. Lo olvidan todo, andar, hablar, controlar los esfínteres, comer...
Cómo se enteraron de que los tres niños lo sufrían
Cuando nació Araitz, en 2006, vieron que tenía problemas. Le costaba aprender, parecía tener hiperactividad, sufría muchas otitis, etc. No había diagnóstico claro, ya que hablaban de un posible autismo, pero también de la posibilidad de que hubiera faltado oxígeno durante el parto, que fue muy largo.
En 2009 llegó Ixone en un parto rápido y sin complicaciones. En 2010 nació Unai, también sin problemas. Asumieron que Araitz tendría siempre dificultades y estaban muy encima de ella estimulándole y ayudándole para tratar que, como mínimo, no fuera para atrás en ningún sentido.
Hace dos años cogió la varicela y, a partir de ese momento, los acontecimientos se apresuraron. Tras superar la enfermedad la niña estaba siempre irritable, llorando, dejó de controlar los esfínteres, empezó a tener dificultades para reconocer las caras y, obviamente, empezó a sufrir mucho por darse cuenta de que no era capaz de recordar las cosas.
A partir de este episodio acudieron al neurólogo. No hubo un diagnóstico claro hasta que una doctora empezó a sospechar que podría tratarse del síndrome de Sanfilippo. Los síntomas de la niña y sobre todo ver que Ixone empezaba a tener problemas para comunicarse le llevó a pedir un análisis para los tres niños.
En mayo del pasado año se confirmó el diagnóstico. Los tres padecen la misma enfermedad. Los tres tienen el síndrome de Sanfilippo. Naiara lo relata así:
Cuando nos dieron el resultado, estábamos seis personas en la consulta. El silencio fue total. Después de un rato, lo único que se me ocurrió preguntar fue '¿Los tres?'. Ante la confirmación, nos quedamos hundidos en la miseria. Y así hemos estado unos cuantos meses. Pero eso es pasado. Ahora miramos para adelante. Ya hemos llorado todo lo que se pude llorar. Nos toca actuar [...] Estoy convencida de que si Bizkaia se vuelca, podemos conseguirlo. Con tres euros que ponga cada bilbaíno...
Y yo no sé si cada bilbaíno pondrá esos tres euros, pero yo he puesto mi granito de arena por la causa porque se me parte el alma pensando que esta pareja, si no se halla la cura, irá viendo con el devenir de los años como sus tres hijos van "marchitándose" hasta un buen día (o un mal día) fallecer.
Por eso, si queréis colaborar con la causa, podéis hacer una donación en la fundación Stop Sanfilippo, en este enlace. Qué menos. Los gobiernos nos lo están quitando todo, y es una pena que familias como ésta no reciba el apoyo que merecen, en esta ocasión en forma de investigación, pero no me podrán quitar nunca la libertad y la posibilidad de ser solidario con los demás.
Vía | El Correo Foto | Sanfilippo Bilbao En Bebés y más | Carrera popular benéfica Síndrome Sanfilippo, este año también para niños, Pedales de ilusión, subirse a la bici para la investigación del síndrome de Sanfilippo