Ya ha comenzado el primer ensayo clínico para tratar la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad hereditaria que afecta a la retina causando la ceguera a los niños que la padecen desde el momento de su nacimiento. La enfermedad en cuestión afecta a la retina y concretamente a las células fotosensibles que captan la luz gracias al retinol (sustancia fundamental en la visión).
Hasta ahora no existía tratamiento alguno contra esta enfermedad, pero tras años de investigación, existe una esperanza de cura gracias al desarrollo de diversas terapias génicas por el equipo científico perteneciente al Instituto de Oftalmología del University College London y al Moorfields Eye Hospital, ambos centros del Reino Unido. El tratamiento consiste en la introducción de genes sanos RPE65 en las células para que empiecen a producir retinol. Esta sustancia no se produce con la enfermedad debido a que los genes responsables de la producción mutan. Si todo sale como está previsto, los genes sanos comenzarán su labor y se restaurarán las funciones de las células fotosensibles. Los investigadores cuentan con una ventaja, el tratamiento fue aplicado en estudios anteriores (con perros), obteniendo resultados muy satisfactorios.
Aunque se deberá esperar unos cuantos meses para conocer el veredicto, se augura un buen resultado, cada vez que se puede tachar una enfermedad de la lista de enfermedades incurables, es un logro para la ciencia y la humanidad.
Vía | Cordis Más información | Moorfields Eye Hospital Más información | Instituto de Investigación de Enfermedades Raras