Pruebas en el embarazo: la medición del pliegue nucal

Cuando llega el embarazo, nos asaltan muchos miedos y temores, tal vez el mayor de los cuales sea si el bebé estará desarrollándose bien. Una de las pruebas que ayudan a determinar las posibilidades de un crecimiento sano del feto es la medición del pliegue nucal o la comprobación de la translucencia nucal a través de una ecografía.

Se han establecido tablas de percentiles que correlacionan el tamaño del embrión, las semanas de gestación y el grosor de la translucencia nucal, y si en la ecografía hay resultados que se salen de las mediciones medias, podría ser señal de que algo no funciona bien. Se sabe que los fetos con ciertas cromosomopatías y malformaciones, como síndrome de Down o malformaciones cardiacas, tienen un mayor grosor de translucencia nucal.

Por ello, se trata de una prueba fundamental para descartar estos problemas y, en caso de sospecha, continuar haciendo pruebas más específicas que descarten o confirmen las malformaciones. Pero, ¿qué es exactamente lo que se mide en esta prueba?

La translucencia nucal es el acúmulo de líquido en la nuca y parte posterior del cuello del feto, bajo la piel. A través de un ultrasonido abdominal este líquido se puede medir fácilmente, aproximadamente entre la semana 11 y 14 de embarazo. Es habitual por tanto que el ginecólogo realice esta prueba en la ecografía de las 12 semanas, junto a la prueba conocida como "triple screening".

Todos los bebés tienen algo de líquido en la parte posterior del cuello, pero los fetos que tienen un cromosoma extra tienen más cantidad de líquido en el llamado “pliegue nucal”

Según la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), con equipos de alta resolución y sonda abdominal es posible realizar la medición de la translucencia o plegue nucal entre las semanas 10-14 en el 95% de los fetos. Su aplicación es igualmente posible en gestaciones gemelares.

Gracias a la combinación de la medición del pliegue nucal y el triple test, más de un 85% de malformaciones serán detectadas, las más frecuentes y conocidas de las cuales son el síndrome de Down, de Edwards y de Patau.

Respecto a los aspectos técnicos, se debe contar con un equipo adecuado y un profesional formado y experimentado en esta tarea de medición. Se debe medir la longitud craneo-caudal con un buen plano sagital de la columna (hay que "captar" el feto de costado, de manera que pueda verse un corte longitudinal). El feto debe ocupar al menos las 3/4 partes de la pantalla y a ser posible en extensión de la columna y asegurando que la membrana amniótica no está pegada al dorso fetal. Se realizan varias mediciones tomándose como válida la mayor de ellas.

Cuándo se realiza la medición del pliegue nucal

La medición del pliegue nucal se suele realizar en la semana 12 de embarazo, en la primera ecografía abdominal. Las investigaciones han establecido que la translucencia nucal es más efectiva entre las semanas 12 y 13.

En este ultrasonido, que se suele realizar en las semanas 11–13, además de medir el pliegue nucal se comprueba el estado de la placenta, el número de fetos y se revela la edad gestacional. Esta, como cualquier ecografía en el embarazo, se realiza a la mujer para ver la evolución de las estructuras embrionarias y fetales a lo largo de la gestación.

Según estudios ginecológicos, para garantizar la calidad de la exploración ecográfica esta ha de ser realizada por ecografistas con experiencia en la medición del grosor de la TN y dotados equipos de alta resolución.

La prueba funciona gracias a la conversión de las ondas de sonido de alta frecuencia que rebotan en el útero y posibilita ver una imagen de su interior y del feto y también es posible ver este pequeño espacio en la nuca cuyo grosor nos da pistas sobre el estado de salud del feto. Pero, para que la prueba sea más efectiva, sus resultados se combinan con otro test que se realiza en estos momentos de la gestación, el triple screening.

Y es que la combinación de la translucencia nucal y la bioquímica ofrece resultados superiores a los de la translucencia nucal como método único, cuando ambos se combinan a la edad materna, en la detección prenatal de cromosomopatías, tanto para la trisomía 21 como para las 18, 13 y monosomía X.

Triple screening y medición del pliegue nucal

La prueba de triple screening, también llamada triple test o cribado prenatal, es una prueba de cribado o rastreo (en inglés, screening) que se le realiza a la embarazada para detectar posibles alteraciones genéticas del feto.

Es una prueba no invasiva (se realiza a partir de una muestra de sangre materna) que se realiza en el primer trimestre de embarazo y que consiste en una valoración del riesgo de cromosomopatía que se obtiene combinando tres marcadores bioquímicos presentes en la sangre de la madre:

  • PAPP-A (alfa-fetoproteína, proteína producida por el feto)
  • Beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, la hormona de embarazo, producida por la placenta)
  • Estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta)

Estos valores bioquímicos se cruzan con los datos procedentes de la medición de la traslucencia nucal del feto determinada por ecografía y se ponderan en función de datos demográficos como la edad de la madre, peso, si es fumadora, o tiene diabetes... El cribado prenatal se basa en tres pilares: edad de la madre (el riesgo aumenta con la edad), la analítica en sangre y la translucencia nucal del feto.

Al final, se emite un algoritmo de control que mide las posibilidades que existen de que el feto tenga una anomalía. Según los ginecólogos, a través de este procedimiento se consigue detectar más del 85% de los fetos con riesgo de cromosomopatía.

Se estima que las tasas de detección pueden alcanzar el 72.7% aplicando la combinación de la Edad+translucencia nucal y el 86.4% para la combinación de Edad+TN+Bioquímica, con una tasa de falsos positivos del 5%.

En cualquier caso, no se trata de una prueba concluyente, no diagnostica la malformación sino que ofrece un índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural.

Es decir, se trata de una prueba de cribado, ya que permite filtrar a la población (embarazadas en este caso), seleccionando las que tienen más riesgo de anomalías, para continuar haciéndoles pruebas diagnósticas. Aquí os dejamos el enlace para saber cómo interpretar los valores del triple screening, aunque recuerda consultar todas tus dudas al especialista.

Valores normales del pliegue nucal

La translucencia nucal (TN) se mide entre las 11 y 14 semanas, debido a que es a las 14 semanas cuando el grosor de la misma ha alcanzado su máximo, pasando a disminuir después. El valor máximo del pliegue nucal suele estar cerca de los 3 milímetros en embarazos normales.

La técnica más aceptada y usada internacionalmente es la propuesta por la Fetal Medicine Foundation de Londres, la organización que establece los estándares internacionales, que ha elaborado unas tablas con las medidas normales de la TN en embriones con una longitud embrionaria máxima.

A mayor grosor de la TN, mayor riesgo de complicaciones: alteraciones cromosómicas, muerte fetal y malformaciones graves. Sin embargo, ya hemos señalado que el cribado se basa en más factores. Por tanto, puede ocurrir que el bebé tenga una translucencia aumentada, pero el índice de riesgo sea normal (también puede ocurrir al contrario).

Hay que señalar que, según señala la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), tras la revisión de distintos autores que publican datos sobre la medición del grosor de la translucencia nucal, las tasas de detección y de falsos positivos varían ampliamente según esos autores, lo cual puede ser debido a la distinta calidad o experiencia en la exploración ecográfica para este fin.

La ciencia ha demostrado que, cualquier cantidad mayor a los 3.0 mm está asociada con posibles malformaciones genéticas.

El riesgo de anomalías aumenta con el incremento de espesor de la TN: si es de 3-4 mm el riesgo es del 10%, si es de 4-6 mm el riesgo es de 40 %, si es mayor de 6 mm el riesgo aumenta al 80%

Ecografías con translucencia nucal aumentada

En el caso de que la translucencia nucal dé resultados amplios y exista riesgo, se realizará una ecografía detallada hacia las 15 semanas de embarazo. En este ultrasonido se buscará marcadores de cromosomopatías y descartar malformaciones, sobre todo, cardíacas.

Si el especialista lo considera necesario, también se pueden evaluar otros factores como el tamaño del hueso nasal (este está ausente en el 60-70 % de los fetos afectados de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% con trisomía 13).

También se puede realizar para los altos índices de riesgo un estudio genético o cariotipo del feto, mediante amniocentesis o biopsia corial. Hay que ser conscientes de que a mayor grosor de la translucencia o pliegue nucal, peor pronóstico.

Sin duda, esta es una de las situaciones en la que ninguna madre querría encontrarse y seguramente serán unas semanas duras, pero afortunadamente solo un porcentaje muy bajo de embarazos confirmarán algún problema grave.

Fotos | iStock
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