Hace unos días conocí la historia de este bebé que nació hace unos tres meses en Neiva, Colombia, con una extraña enfermedad que hace que tenga la sangre blanca y que dejó sorprendidos a los médicos y especialistas del Hospital.
Bien, la enfermedad no es tan extraña realmente, porque todos la conocéis, lo que es raro es nacer con ella. Se trata de una patología llamada hipercolesterolemia familiar y se debe a un desorden genético, un malvado capricho de la naturaleza o, para ser más sinceros, una alteración fruto de la relación de sus padres, que son primos entre sí.
El bebé es hijo de Margoth Alarcón Quibano y Vicente Jiménez Alarcón, y su enfermedad se debe a un trastorno genético en el cromosoma 19 que hace que su cuerpo no elimine la lipoproteína de baja intensidad (“colesterol LDL”, también conocido como “colesterol malo”). Al no eliminarla la cantidad de este colesterol en la sangre de este bebé es mucho mayor que la de cualquier otro bebé, siendo tan elevada la concentración que puede verse a simple vista, pues la grasa torna casi blanca su sangre.
El bebé nació dos semanas antes de lo previsto, con un peso de 1.900 gramos y una estatura de tan solo 36 cm. Uno puede pensar que cómo es posible que naciera tan pequeño teniendo tanta grasa en la sangre… probablemente porque la imagen que tenemos de las personas con colesterol alto es la de aquellas que comen de manera desequilibrada, viéndose tal desequilibrio también en la báscula. Sin embargo, en este caso, ese exceso de grasa circulante no ha ayudado al bebé a ser más grande, precisamente.
Se trata del segundo caso vivido en el Hospital Universitario de Neiva en los últimos 20 años. Según los estudios la probabilidad de padecer esta enfermedad es de una entre un millón de habitantes, aunque la causa de este caso tendría que hacernos pensar que debería haber más bebés con hipercolesterolemia familiar.
Como ya he comentado antes, la enfermedad se generó por mutación por cosanguinidad, al ser el bebé resultado de la unión entre familiares. Seguro que muchos conocéis casos de matrimonios en España que son primos hermanos y sus hijos no padecen esta enfermedad (aunque sí es posible que sus hijos hayan nacido con otro tipo de mutación, todo hay que decirlo).
Lo más curioso de todo es que la enfermedad no se vio en el hospital al nacer, sino que fue dos semanas después, cuando su madre decidió llevarlo al hospital al ver que estaba decaído, sin fuerzas.
No habiendo espacio en el hospital para ser ingresado fue derivado a un centro de salud. Allí decidieron hacerle una analítica de sangre, momento en que la enfermera observó que el color de la sangre del bebé era muy extraño. La mitad del tubo con la muestra era de color rojo y la otra mitad era de color blanco.
Ante semejante rareza el bebé fue remitido de nuevo al hospital, donde entonces sí fue ingresado en la UCI. Allí empezaron a hacerle pruebas hasta que dieron con la causa del malestar del bebé: padecía hipercolesterolemia familiar. En ese momento decidieron tomar algunas medidas para evitar mayores problemas, como suspender la lactancia materna, rica en grasas, para darle una alimentación sin grasa y disminuir el riesgo de taponamiento de sus arterias.
El bebé tendrá que tomar siempre una alimentación libre de grasas con el fin de evitar que los niveles de colesterol y triglicéridos de su sangre aumenten y, evidentemente, tendrá que medicarse siempre para tratar de mantener sus niveles lo más bajos posible.
Como se dice siempre en estos casos, esperemos que crezca sano y fuerte y que pueda llevar una vida normal, como los otros niños. Es un niño, lo merece.
Vía | Opanoticias a través de Uno más en la familia
Foto | HellN en Flickr
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