Tras hablar de la visita de Joaquin Phoenix a su programa de entrevistas a principios de este mes, Wendy Williams fue objeto de críticas generalizadas por burlarse de aquellas personas con labio leporino: un defecto de nacimiento común en el que el labio superior no se forma del todo durante el embrión. Hay que reconocer que Williams no tardó en pedir disculpas, pero tampoco está claro si Phoenix tiene un labio leporino o simplemente una cicatriz. Sin embargo, desafortunadamente este incidente pone de manifiesto la forma en la que las personas con diferencias faciales (y sus familias) se sienten a menudo estigmatizadas y pueden ser objeto de discriminación y aislamiento social.
Cada uno de nosotros ha dedicado una parte importante de su vida profesional a comprender las causas de estas fisuras labiales, así como a su tratamiento y el apoyo a los afectamos. Somos dos genetistas y un cirujano craneomaxilofacial pediátrico y puesto que enero ha sido el Mes Nacional para la Prevención de los Defectos del Nacimiento en Estados Unidos, los tres sentimos que se trata de una buena oportunidad para explicar cómo se forman estas fisuras labiales y cómo afectan a las personas que viven con ellas. ¿Acaso se puede hacer algo para prevenirlas?
¿Qué es el labio leporino?
Existen diferentes tipos de fisuras faciales y las más comunes son el labio leporino (cuando el labio superior no se desarrolla correctamente dejando un hueco en el labio) y el paladar hendido (cuando el paladar no se cierra durante el desarrollo del bebé en el útero).
Estas malformaciones congénitas se producen en las primeras etapas del desarrollo cuando el embrión tiene el tamaño de un grano de arroz. En dicho punto la cara es solamente un conjunto de bultos que crecen juntos para fusionarse y formar los labios, nariz y paladar. Por eso, de alguna manera, todos empezamos con fisuras en el labio y en el paladar.
En la mayoría de los casos, dichos bultos se fusionan antes de que finalice el primer trimestre del embarazo, formando un labio y paladar intactos. De no producirse, el bebé nace con una fisura en el labio, en el paladar, o en ambos. A nivel mundial, se cree que las fisuras faciales ocurren en 1 de cada 700 nacimientos, haciendo que sean una de las anomalías congénitas más comunes.
El labio leporino y el paladar hendido son algunos de los defectos de nacimiento más comunes a nivel mundial. BruceBlaus/Wikimedia, CC BY-SA
Cómo perjudican la calidad de vida
Las personas con labio leporino o paladar hendido, así como sus familias, se enfrentan a muchos problemas relacionados con esta anomalía congénita. Aunque pueda parecer que este tipo de fisuras es simplemente un problema cosmética, sí que tienen un impacto negativo en funciones básicas como comer y hablar. Los niños con fisuras en el labio o en el paladar se tienen que someter a varias operaciones de cirugía, muchas veces cuando solamente tienen unos pocos meses de edad. Sin embargo, las operaciones son sólo el principio.
Normalmente son necesarios muchos años de tratamientos de ortodoncia y visitas al logopeda. Se calcula que el coste total de por vida en tratamientos en EE.UU. es de mínimo de 200.000 dólares por persona. Más allá de la atención sanitaria primaria, las personas que nacen con una fisura tienden a experimentar más dificultades en el aprendizaje, tasas de mortalidad más altas en todas las etapas de la vida y mayor riesgo de padecer otros trastornos como cáncer de mama, cáncer cerebral y cáncer de colon.
Los niños que nacen en EE.UU. con estas malformaciones tienen la suerte de contar con apoyo, teniendo en cuenta la multitud de desafíos que presentan el labio leporino y el paladar hendido. Existen excelentes equipos médicos dedicados a defender su cuidado y apoyo y que trabajan duro para responder a las necesidades de estos niños y de sus familias.
En China, los orfanatos suelen acoger a niños que han sido abandonados por sus familias debido a complicaciones médicas graves, entre las que se incluyen el labio leporino. AP Photo/Ng Han Guan
Varios factores causan las fisuras
Es probable que las fisuras faciales existan desde que existen los seres humanos. Uno de los ejemplos más antiguos es el del faraón Tutankamón, que sufría de un paladar hendido parcial.
Debido a que estas fisuras suelen ser externamente visibles, son muchos los que han intentado explicar su aparición. Una de las primeras hipótesis sugería que la madre se había quedado embarazada durante un eclipse, mientras que Shakespeare atribuía esta malformación a duendes maliciosos. En muchas culturas también se creía que las fisuras faciales se encontraban "en la sangre" o en las familias, algo que coincide con lo que sabemos en la actualidad.
Nuestro grupo de investigación de la Universidad de Pittsburgh en EE.UU. ha trabajado muchos años intentando descubrir las causas de las hendiduras con bastante éxito.
Las fisuras faciales son consideradas como "complejas" por aquellos que se dedican a estudiar las malformaciones congénitas, siendo el resultado de factores ambientales durante el embarazo y de la genética familiar. Algunas de las causas ambientales incluyen la toma de medicamentos recetados y la exposición a ciertas toxinas durante el embarazo.
La finalización del Proyecto del Genoma Humano a finales del siglo XX y comienzos del siglo XXI ha proporcionado herramientas científicas importantes que nos han permitido investigar más sobre los factores genéticos que causan rasgos complejos como pueden ser las fisuras faciales. A día de hoy, los investigadores han identificado por lo menos 30 posibles regiones genéticas que aumentan el riesgo de labio leporino o paladar hendido y creemos que existen muchas más regiones genéticas por descubrir.
Sin embargo, los estudios de población que han identificado las 30 regiones genéticas asociadas al labio leporino no son suficientes y los investigadores todavía se enfrentan a un reto importante a la hora de identificar los genes específicos que aumentan el riesgo de padecerlo. También existen otros enigmas sin resolver, como por qué el paladar hendido es más común en mujeres, mientras que el labio leporino es más común en hombres.
¿Se pueden prevenir las fisuras faciales?
Los padres con un niño con una fisura facial a veces se autoinculpan. Se trata de algo inoportuno, puesto que todavía no existe ninguna medida que puedan tomar los padres para prevenir con garantías una fisura facial.
Los médicos saben que el tabaco y una mala alimentación durante el embarazo pueden aumentar las posibilidades de que el bebé nazca con una labio leporino o un paladar hendido. Sin embargo, estos factores son importantes para mejorar la salud del bebé en todos los embarazos, no simplemente para prevenir una fisura facial. También existen pruebas de que el consumo de suplementos de ácido fólico antes y durante del embarazo puede ofrecer cierta protección.
A medida que los científicos aprenden más cosas sobre los factores de riesgo genéticos y medioambientales del labio leporino hay esperanza de que surjan nuevas pruebas que ayuden a prevenir estos casos. Sin embargo, lo más importante ante todo es tratar de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y es algo que empieza comprendiendo su situación.
Autores: Mary L. Marazita, Directora del Centro de Genética Craneofacial y Dental; Profesora de Biología Oral y de Genética Humana, Universidad de Pittsburgh; Bernard J. Costello, Profesor de Cirugía Oral y Maxilofacial, Universidad de Pittsburgh; Seth M. Weinberg, Profesor asociado en los departamentos de biología oral, genética humana y antropología. Codirector del Centro de Genética Craneofacial y Dental, Universidad de Pittsburgha; Joelle Renstrom. Profesora de Retórica, Universidad de Boston.
Este artículo ha sido publicado originalmente en The Conversation. Puedes leer el artículo original aquí.
Traducido por Silvestre Urbón
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