El resultado de las pruebas será enviado por correo a los padres, salvo cuando sea positivo, que se les llama por teléfono para indicarles cuanto antes los pasos a seguir.
Sirve para detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes, pero en el caso de existir, deben ser tratadas con urgencia, de lo contrario pueden ocasionar graves consecuencias. La prueba del talón revela si el bebé padece hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal o hiperfenilalaninemia. Los nombres son un poco complicados, pero ahí va la explicación.
El hipotiroidismo congénito consiste en la secreción insuficiente de hormonas tiroideas, que ocurre en uno de cada 2.000 bebés. Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede dar lugar a un importante retraso mental y físico. La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por un trastorno de las glándulas suprarrenales. Puede originar una deshidratación grave y poner en peligro la vida del neonato. Afecta a uno de cada 13.800.
La hiperfenilalaninemia se debe a la incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos. Su incidencia abarca a uno de cada 11.200 nacidos vivos.
“La intervención médica adecuada, en el momento oportuno, evita el daño cerebral, reduce la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades", advierte la doctora Elena Dulín, responsable del Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital Gregorio Marañón.
Vía | Hospital Gregorio Marañón Más información | Consejería de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid