Hemos hablado de enfermedades y trastornos de origen genético y seguiremos hablando de ellos. Y es que la genética y el conocimiento de los genes y cromosomas humanos ha avanzado enormemente. En la amniocentesis que se realiza en el embarazo a muchas mujeres precisamente es este tipo de problemas los que se busca detectar pero también, cuando el niño es pequeño, al encontrarse que su desarrollo es diferente o más lento que el de otros niños, puede hacerse necesario descartar enfermedades genéticas.
Por este motivo, dado que puede producir gran desasosiego y miedo el desconocer lo que le pasa a nuestro hijo, vamosa intentar explicar de manera clara en que consiste la genética y como funciona.
¿Qué son los genes y los cromosomas?
Los genes y cromosomas son los componentes básicos de la vida. Los seres humanos tenemos usualmente 30.000 genes, distribuídos en 23 pares de cromosomas que se alojan en todas y cada una de nuestras células y son todos iguales a los que teníamos en nuestra primera célula nacida de la unión del espermatozoide y el óvulo.
Las células reproductivas, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre contienen 23 cromosomas y estos, al unirse en la fecundación, se combinan, dando lugar a una nueva composición genética única, un ser diferente a todos los que han existido y existirán, excepto, claro está, que tenga un gemelo idéntico o que algún día se hagan clones humanos.
De nuestros 46 cromosomas 22 pares son semejantes entre ellos y se llaman autosomas. El par 23 determinará el sexo. Cada cromosoma es una larga secuencia de ADN. Nuestro ADN es igual al de los chimpancés en un 98% y al de cualquier otro ser humano en un 99,99%. Las diferencias entre nosotros, son, por tanto, minúsculas.
Los rasgos hereditarios que compartimos los miembros de una familia proceden de los genes que nos transmiten nuestros padres, ya que en los genes se codifican informaciones que van a hacer crecer al nuevo ser con determinadas características.
Genes anormales
Cuando un gen se transmite con un defecto la persona podrá padecer algunas enfermedades o trastornos de crecimiento, funcionamiento hormonal o desarrollo mental. No todos los problemas de nacimiento tienen causas hereditarias genéticas pero si se identifican como causantes de muchos abortos naturales y afectan a millones de familias.
En algunos casos los defectos genéticos son claramente identificables como en los casos que hemos tratado de trisomías genéticas ligadas al par 23.
Pero en otros, se supone que hay una mezcla de factores que desencadenan el problema: interactuación de los genes paterno y materno unidos a cuestiones ambientales. En estos casos todavía no sabemos exactamente que factores producen este tipo de defectos que, en el nacimiento o con el tiempo, se manifiestan en problemas como el labio leporino, la diabetes, malformaciones cerebrales o tendencia a padecer ciertos tipos de hipertensión o de problemas cardiácos.
Diagnóstico genético prenatal
Hoy se conoce mucho sobre el genoma humano y gracias a ello se pueden detectar muchas enfermedades causadas por los genes, tanto las evidentes como aquellas de presentación tardía y desarrollo más lento. Al saber cual es la base molecular de estas enfermedades podemos tomar medidas de prevención, pero también, una vez nacido, hacer un seguimiento que permita paliar los efectos de la enfermedad o tratarla precozmente.
Gracias a la técnica moderna es posible hacer un diagnóstico prenatal del feto. Usualmente se realiza mediante la amniocentésis, que nos permite conocer el estado genético del feto a través de un análisis del líquido amniótico en el que flotan algunas de sus células desprendidas. Se recuentan los cromosomas de la muestra y se buscan detectar cualquier estructura cromosómica anormal.
Asimismo, en la fecundación in vitro, se puede realizar un diagnóstico genético preimplantacional, mediante el cual se analizan los embriones genéticamente para seleccionar uno que se encuentre sano y ser ese el que se implante en el útero materno. Esto se realiza especialmente en casos en los que hay una enfermedad hereditaria grave conocida o en los que hay un hermano enfermo al que se podrá ayudar eligiendo un embrión compatible.
Conclusión
La genética y los avances actuales en el conocimiento de genes y cromosomas pueden darnos importantes conocimientos sobre posibles problemas que tenga nuestro bebé, por eso, sin miedo, vamos a seguir profundizando en este tema, pensando en dar a los padres toda la información que puedan necesitar ante un diágnóstico de anomalías genéticas.
En Bebés y más | 47, XXX. Trisomía genética sexual en hembras, XXY, triple cromosoma sexual en varones, Síndrome de Turner