Una de las anomalías genéticas más habituales es la aparición de un cromosoma sexual extra, lo que provoca que el sujeto en vez de tener dos cromosomas que determinan el sexo tengan tres, es decir, en vez de XX o XY sea XXY. Se conoce como síndrome de Klinefelter, aunque muchos de los portadores del triple cromosoma sexual no llegan a desarrollar ningún síntoma.
Se presenta en uno cada 500 o 1000 nacimientos de varones pero, como decía, el síndrome, es decir, los síntomas y posibles problemas relacionados, no es habitual y, hasta hace poco, los hombres que tenían esta peculiaridad crecían sin ser conscientes de ninguna anomalía y desarrollaban una vida sexual normal. Incluso, en ciertos casos en los que hay bastantes células funcionando normalmente en los testículos estos hombres podrán tener hijos.
Los gametos con doble dotación de cromosoma pueden proceder de la mujer o del hombre. Es decir, puede tratarse de un óvulo que tenía doble dotación X o un espermatozoide que portaba X e Y, en ambos casos por un problema en la formación de estas células haploides.
El diagnóstico
El diagnóstico se produce ahora muchas veces en el embarazo, descubriéndose tras una aminiocentesis o una biopsia de corión, en las que se analiza la muestra para descubrir anormalidades genéticas. En otros casos, el diagnóstico puede ser durante la niñez por haberse detectado algún problema de desarrollo, en la adolescencia por una llegada de la pubertad o en la vida adulta, por problemas de fertilidad o de cancer de pecho.
Normalmente, en el embarazo, tanto la amniocentésis o la biopsia se realizan en casos especiales y el descubrimiento de esta anormalidad genética puede causar mucho miedo a la familia, incluso si se explica que no tiene que haber ningún problema posterior. Es bueno poder tener un diagnóstico desde el nacimiento, pues de este modo se pueden tomar las medidas necesarias precisamente para evitar las posibles complicaciones relacionadas con el triple cromosoma sexual, XXY.
Posibles dificultades
Los niños con XXY pueden tardar un poco más que lo habitual en aprender a hablar y también tener dificultades con la lectura y la escritura, nada que una atención especializada no pueda solucionar. Algunos son más tímidos que la mayoría, pero no hay un perfil obligatorio y la diversidad es muy grande entre ellos. Lo habitual es que el niño no de muestras de ninguna particularidad.
En algunos casos el problema en la adquisión del lenguaje puede ser más severo y algunos, pocos, de estos niños no hablan hasta los cuatro o cinco años. Además, a lo largo de la vida, algunos individuos se señala que tienen dificultades para expresar en palabras sentimientos o emociones, aunque su comprensión del lenguaje es totalmente normal.
La pubertad puede ser el comienzo de algunos problemas, pues algunos muchachos sufren el agrandamiento de los senos, lo que dificulta mucho su integración y puede causarles tristeza y una mala aceptación de su imagen corporal con el consiguiente problema de autoestima.
Aunque esto solo aparece en uno de cada 10 hombres con XXY es importante estar atentos para ayudar al muchacho y acudir a un médico en caso necesario. No hay que olvidar lo delicada que es esta etapa y lo importante que es la imagen de virilidad y aceptación del grupo para los adolescentes.
Finalmente, en la vida adulta, podemos encontrarnos con diagnósticos en varones que nunca sospecharon esta circunstancia y tienen un aspecto y una vida sexual completamente normal y viril. Sin embargo, al llegar a hacer un examen de fertilidad en una pareja con dificultades para la concepción, descubren esto al hacerse determinados análisis.
También hay casos en los que solamente parte de las células tienen el triple cromosoma, siendo las demás normales, solo XY, siendo en estos casos en los que es posible que estos varones lleguen a tener hijos.
Además existe una cuadriplicación de los cromosomas, menos habitual, y que puede relacionarse con problemas de conducta sexual, violencia y retraso mental, pero tampoco es posible determinar con seguridad si se produce en todos los casoso o más bien, que solamente los que desarrollan estos comportamientos y características en grado más extremo son los que han sido estudiados.
En algunos casos el XXY se relaciona con individuos intersexuales, pero se trata de un porcentaje mínimo y hableremos en otro tema de esta característica.
Síndrome de Klinefelter
Si el niño portador del XXY llega a desarrollar el síndrome de Klinefelter puede presentar algunas de estas características: ser alto y grueso, tener alteraciones dentarias, pene y testículos de pequeño tamaño o con malformaciones, falta de espermatozoides, depresión y otros trastornos emocionales, retraso en el habla, ginecomastia, baja autoestima.
Uno de los problemas más serios es la existencia de una cierta predisposición a desarrollar cáncer de mama, en mayor proporción que los varones XY. Además, cuando hay alteraciones sexuales pronunciadas se puede prescribir un tratamiento de testosterona para paliar los efectos más adversos del síndrome.
En el caso de los adolescentes, si llegada a la edad normal no desarrollan los síntomas normales de la pubertad como aumento del vello púbico, de tamaño de los genitales y desarrollo de la líbido, es conveniente acudir al médico para que valore un posible síndrome de Klinefelter, especialemente también si aumentan de tamaño las mamas.
Contarlo
Cuando los padres son informados de que el hijo que esperan es portador de XXY se encuentran con una preocupación adicional, cómo y cuando explicarselo a la familia y al propio niño.
Generalmente se aconseja no decirlo inmediatamente, para no provocar miedos ni una visión del niño ya predispuesta. Más adelante, cuando el niño esté bien y se pueda constatar que es normal, explicar a la familia las posibles consecuencias del triple cromosoma sexual.
Con el niño es más complicado. Por un lado, es mejor que sea consciente cuando antes, pues así no sospecharan que se les esconde algo ni se enfureceran o sentiran engañados si esperamos mucho. Por supuesto deben saberlo antes de la adolescencia pero quizá no mucho antes, para que no caigan en contar detalles muy personales a amiguitos que luego puedan usarlos para burlarse de ellos.
Conclusión
El ser portador de un triple cromosoma sexual XXY va a darle al niño, sobre todo si se conoce previamente y se puede actuar si hay algun pequeño problema, una vida normal y es una alteración bastante habitual en el ser humano.
Más información | Síndrome de Klinefelter