La posibilidad de saber cuanto antes si el feto tiene alguna alteración genética de forma no invasiva ayudaría a comenzar a tratarla de manera adecuada desde el momento cero.
Por esa razón, es una buena noticia que un grupo de investigadores del Baylor College of Medicine de Texas (EE.UU.) hayan creado una prueba que permite diagnosticarlos mediante la secuenciación de pequeñas cantidades de ADN fetal en la sangre de la madre.
El nuevo análisis, que podría usarse tras detectar alguna anomalía esquelética en la primera ecografía, permitirá detectar enfermedades como anemia de células falciformes, hemofilia o fibrosis quística.
Un paso más hacia la detección precoz
Las pruebas prenatales no invasivas para los trastornos cromosómicos no son nuevas. En 2017, se desarrolló una prueba para las enfermedades recesivas de un solo gen, las cuales se producen cuando alguien tiene dos copias de un gen defectuoso. Esa prueba es útil cuando se sabe que uno o ambos padres son portadores de enfermedades hereditarias.
Ahora, esta nueva investigación, cuyos resultados han sido publicados en 'Nature Medicine', ha diseñado una prueba que analiza 30 genes asociados con enfermedades genéticas dominantes (que ocurren cuando alguien tiene solo una copia de un gen defectuoso).
Estas suelen producirse por una mutación en el esperma, el óvulo o el embrión, y son más comunes cuando uno de los padres es relativamente mayor.
Una muestra amplia y buenos resultados
La investigación analizó muestras de sangre de 422 mujeres embarazadas, desde las nueve semanas de gestación en adelante, en clínicas en los EE.UU., Europa y Asia.
En algunos de los casos se detectaron posibles anomalías esqueléticas en las ecografías y 32 dieron positivo para mutaciones en uno de los 30 genes, en la prueba.
Además, los investigadores hicieron seguimiento en 147 casos, realizando pruebas más invasivas o pruebas postnatales. De esta forma pudieron confirmar que las pruebas iniciales con la sangre de la madre habían sido correctas.
Jinglan Zhang del Baylor College of Medicine de Texas y director del estudio explica que:
"Los datos hasta ahora muestran que esta prueba es prometedora y precisa para detectar las mutaciones que se supone deben haber".
Sin embargo, añade que "necesitarán los resultados de un grupo mucho mayor de mujeres para demostrar que la prueba es clínicamente útil".
Vía | Nature Medicine
Fotos | iStock
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