La galactosemia, una enfermedad rara que se ha de detectar en el bebé cuanto antes

La galactosemia (etimológicamente significa "galactosa en la sangre") es una enfermedad hereditaria provocada por una deficiencia enzimática, que afecta al metabolismo de la galactosa. Un bebé con galactosemia podría acumular los derivados de la galactosa en su organismo, lo cual dañaría el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Hoy en el Día de las Enfermedades Raras hemos querido acercarnos un poco más a esta enfermedad considerada como tal, que en los países occidentales afecta a aproximadamente uno de cada 50.000 recién nacidos.

Existen varios tipos de galactosemia, aunque nos centramos en la denominada "galactosemia clásica", que ocurre cuando los bebés no tienen cantidades suficientes de la enzima llamada "galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa" (GALT, por sus siglas en inglés).

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Por ello las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y a los bebés se les ha de dar una alternativa.

La galactosemia, que afecta a los niños y a las niñas por igual, se hereda como un rasgo autosómico recesivo. esto significa que los padres de niños con galactosemia casi nunca tienen la enfermedad, sino que cada padre tiene un gen alterado que provoca la enfermedad (el otro gen del par funciona bien). Por eso, se les llama "portadores". Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga galactosemia.

Como vemos a continuación, los recién nacidos con galactosemia clásica comienzan a mostrar efectos en la salud después de algunos días de alimentarse con leche materna o fórmulas de leche artificiales. Casi todos los casos de galactosemia podrían detectarse mediante las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

Síntomas de la galactosemia en el bebé

Los bebés con galactosemia pueden presentar síntomas en los primeros días de vida con la leche materna o con leche artificial que contenga lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli. En estos momentos, ya puede ser demasiado tarde para evitar lesiones graves en el bebé e incluso se puede producir la muerte neonatal.

Los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), vómitos. Como estos síntomas son bastante generales, el diagnóstico correcto a menudo se retrasa, de ahí la importancia de detectar la galactosemia cuanto antes, en las pruebas neonatales.

Tratamiento de la galactosemia

El tratamiento consiste en hacer una dieta especial, suprimiendo inmediatamente y para siempre la galactosa, componente de la leche, y las fuentes alimentarias de derivados de la galactosa. Se tienen que eliminar a lo largo de la vida de la persona:

• la leche y los productos lácteos;
• los alimentos procesados y preenvasados generalmente contienen lactosa;
• salsas de tomate;
• algunos dulces;
• ciertos medicamentos (tabletas, cápsulas, gotas líquidas endulzadas que contienen lactosa como relleno);
• algunas frutas y vegetales también contienen galactosa;
• cualquier alimento o medicamento que contenga los ingredientes lactulosa, caseína, caseinato, lactalbúmina, cuajada, suero o sólidos de suero.

Como vemos el tratamiento es simple para que la enfermedad evolucione favorablemente en el bebé, pero si no existe un cribado neonatal la sintomatología propia de la enfermedad es una manifestación de que se ha llegado tarde y probablemente ya existan lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

En el caso de los bebés, tienen que alimentarse de leches artificiales sin lactosa, como algunas a base de proteína de soja, y se recomiendan ciertos suplementos de calcio para prevenir la desmineralización ósea. Algunos médicos también aconsejan tomar suplementos de vitamina D y vitamina K, además del calcio.

Cuando el tratamiento comienza antes de los diez días de vida del bebé hay mejores posibilidades de que este tenga un crecimiento, desarrollo e inteligencia normales. Algunos niños que reciben tratamiento temprano pueden tener retrasos en el crecimiento, pero la mayoría alcanza una altura normal en la edad adulta.

De cualquier modo, a pesar de un tratamiento adecuado, cuanto más tarde se empiece pueden aparecer complicaciones a largo plazo como trastornos cognitivos, déficits motores, disfunción ovárica con disminución de la fertilidad femenina y disminución de la densidad ósea (la fertilidad masculina no se ha estudiado a fondo). Esto es posiblemente debido a que se producen daños en el periodo fetal.

Los bebés y los niños pequeños con galactosemia necesitarán análisis de sangre y orina de forma regular para detectar sustancias tóxicas que se producen cuando la galactosemia no está controlada. Los resultados de los análisis ayudarán a los médicos y al dietista a adaptar el tratamiento a las necesidades del niño.

En España la galactosemia no está incluida en el cribado neonatal de algunas comunidades autónomas siendo su incidencia aproximada de 1 por cada 50.000 recién nacidos. Si no se incluye la detección precoz con la prueba del talón del recién nacido y la enfermedad no se detecta cuanto antes, es cuando surgen las complicaciones.

La Federación Española de Enfermedades Raras en el Día de las Enfermedades Raras reivindica la investigación como la esperanza de todas las personas afectadas y sus familias y esperamos que también se avance en cuanto a la galactosemia y sobre todo que se incluya su detección precoz en las unidades neonatales de manera rutinaria.

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Más información | MedlinePlus, Orpha.net, NewbornScreening
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