Mañana se celebra el Día de las enfermedades raras y os hablaremos de ellas, pero hoy queríamos avanzar algunos datos sobre algunas de esas enfermedades consideradas raras y que están incluidas en el grupo de los defectos congénitos. Las anomalías congénitas forman un grupo heterogéneo de patologías de origen prenatal, siendo la mayoría de ellas de baja frecuencia.
Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales. Las primeras involucran alteraciones morfológicas, afectando a algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. Algunos ejemplos son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, las cardiopatías congénitas...
Por otra parte, las anomalías congénitas funcionales son aquellas que interrumpen procesos biológicos peor que no implican un cambio de forma; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune... Algunos ejemplos son: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera...
Las malformaciones congénitas también se pueden clasificar atendiendo a los órganos o sistemas a los que afectan, hablamos entonces de malformaciones congénitas del sistema nervioso, del sistema circulatorio, del sistema respiratorio, del sistema digestivo, de la cara y cuello, de los órganos genitales, del sistema urinario, del sistema muscular...
El origen de muchas de estas anomalías se desconoce, y también se habla de un conjunto amplio y complejo de causas diferentes. Pero sí que se sabe que los efectos producidos por el consumo de alcohol, de tabaco, de ciertos medicamentos, las radiaciones, infecciones como la rubeola y el citomegalovirus o enfermedades maternas como la epilepsia y la diabetes aumentan el riesgo de anomalías congénitas.
Prevenir las anomalías congénitas
En relación al punto que acabamos de comentar, existen medidas generales que contribuyen al desarrollo adecuado del feto. Estos son los hábitos de vida saludables de la mujer antes y durante el embrazo, con dieta equilibrada y realización moderada de ejercicio físico, no consumo de alcohol y otras drogas, no fumar y que no se fume a su lado.
El uso racional del medicamento, tanto en mujeres en edad fértil como durante el embarazo, contribuye a la prevención de las anomalías congénitas, debiendo ser prescrita la medicación necesaria por el médico y no automedicarse bajo ningún concepto.
Es importantísima la suplementación de ácido fólico, durante el periodo preconcepcional y a lo largo de los primeros meses del embarazo. El ácido fólico disminuye no sólo las anomalías congénitas del tubo neural, sino también otras anomalías congénitas como las cardiacas.
Una deficiencia de yodo durante el embarazo y primera infancia puede producir una hipotiroxinemia que afecte negativamente al cerebro en desarrollo. Se sugiere la recomendación de suplementos en aquellas mujeres embarazadas, que no alcanzan las cantidades recomendadas de yodo con su dieta.
Evitar la exposición a radiaciones ionizantes durante el embarazo, que pueden suponer un riesgo para el feto (dependiendo de la dosis y del momento de la gestación en que se produzca la exposición).
Evitar la exposición a sustancias químicas tóxicas, extremando el cumplimiento de las normas de prevención laboral.
En los embarazos a partir de 35-40 años hay un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, por tanto planificar el embarazo en edades más tempranas contribuye a la prevención de estas anomalías.
Las mujeres con alguna enfermedad crónica también deben planificar el embarazo y en estos casos es especialmente importante la visita preconcepcional al ginecólogo.
La parejas con antecedentes de anomalías congénitas deberían tener asesoramiento genético.
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Más información | GVA, Natalben
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