Imagínate que te hacen una prueba de sangre y los médicos descubren que falta algo que debería estar en tus glóbulos rojos, algo presente en más del 99,9% de la población.
Suena a una historia de ciencia ficción, pero es exactamente lo que le sucedió a una mujer embarazada en 1972. Este hallazgo insólito llevó a un equipo internacional de científicos a embarcarse en una investigación que, medio siglo después, ha culminado en el descubrimiento de un nuevo sistema de grupos sanguíneos, denominado MAL. Los hallazgos han sido publicados en la revista científica Blood.
El misterio de la molécula ausente
Como curiosidad, la mayoría de los grupos sanguíneos principales se identificaron a principios del siglo XX. Muchos de los descubiertos desde entonces, como el sistema sanguíneo Er, descrito por primera vez por investigadores en 2022, solo afectan a una pequeña cantidad de personas.
Y el camino hasta identificar este nuevo grupo ha sido largo y complejo. Todo empezó cuando los médicos notaron la ausencia de un antígeno llamado AnWj en la sangre de la paciente.
Este antígeno vive en una proteína que recubre los glóbulos rojos y que cumple un papel esencial en la identificación celular: le dice al cuerpo qué es propio y qué no lo es, evitando así reacciones inmunológicas indeseadas.
Hasta ese momento, los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos eran el ABO y el Rh, que son los que se usan para clasificar la sangre y garantizar compatibilidad en transfusiones.
Pero sabemos, a día de hoy, que los humanos tenemos decenas de sistemas de grupos sanguíneos, muchos de ellos extremadamente raros y específicos de un número muy reducido de personas. El sistema MAL es uno de estos.
50 años de enigmas y pruebas
La hematóloga Louise Tilley, del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, ha liderado esta investigación durante los últimos 20 años, enfrentándose a una gran dificultad: los casos de personas sin el antígeno AnWj son extremadamente raros.
Pero el equipo logró identificar a tres pacientes con esta peculiaridad sanguínea. El hallazgo no fue sencillo, ya que el gen responsable, llamado MAL, produce una proteína muy pequeña y difícil de estudiar.
Para confirmar su teoría, los investigadores insertaron el gen MAL normal en células sanguíneas negativas para AnWj, logrando que estas desarrollaran el antígeno ausente. Este experimento fue clave para establecer que, efectivamente, habían dado con el gen correcto y que el nuevo sistema de grupos sanguíneos era real.
¿Por qué importa este hallazgo?
Puede que te preguntes: "Si tan pocas personas tienen esta mutación, ¿realmente es relevante?". La respuesta es sí, y por varios motivos. Primero, este descubrimiento permitirá identificar a pacientes con el grupo sanguíneo MAL negativo antes de que enfrenten complicaciones graves.
Cuando alguien con este tipo de sangre recibe una transfusión incompatible, su sistema inmunitario puede reaccionar de forma peligrosa, poniendo en riesgo su vida.
Además, este hallazgo abre la puerta a futuras investigaciones sobre el papel de la proteína MAL en el cuerpo humano. Se sabe que esta proteína es clave en la estabilidad de las membranas celulares y el transporte de sustancias dentro de las células, pero todavía queda mucho por descubrir sobre su función completa.
Por otro lado, uno de los aspectos más fascinantes del estudio es que todos los pacientes con sangre MAL negativa comparten la misma mutación genética. Sin embargo, no se encontraron otros problemas de salud asociados con esta peculiaridad, lo que refuerza la idea de que no todas las mutaciones genéticas raras tienen consecuencias negativas.
Un paso más hacia la medicina personalizada
Ahora que los científicos han descifrado el código detrás del grupo sanguíneo MAL, será posible realizar pruebas genéticas a pacientes con anomalías sanguíneas inexplicables. Esto ayudará a mejorar la seguridad de las transfusiones y además, podría dar pistas sobre otras condiciones de salud subyacentes.
Este descubrimiento es una muestra más de cómo la ciencia avanza a base de paciencia, curiosidad y colaboración internacional. Aunque solo unas pocas personas en el mundo se verán directamente afectadas por este hallazgo, su impacto en la medicina es incuestionable.
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