Connor Dobbyn ya ha ido olvidando lo poco que ha aprendido en su corta vida y cada vez pierde un poco más. ¿La causa? Una enfermedad conocida como Sanfilippo que genera un trastorno genético parecido al del Alzheimer.
Según asegura su madre, "nos quedan seis años, como mucho". Su única esperanza, una prueba de cura que cuesta tres millones de dólares.
"Estamos en tiempo prestado"
Así lo siente Marisa DiChiacchio, la madre de Connor, ya que "no viven más allá de la adolescencia".
La familia, que vive en West Chester, Pensilvania (EEUU), recibió en 2019 el diagnóstico de que Connor sufre Sanfilippo tipo C, el más suave y en el que los niños tardan más en comenzar a mostrar señales obvias de regresión.
Este síndrome afecta a uno de cada 70.000 niños, señala Cara O’Neill, directora científica y cofundadora de la 'Cure Sanfilippo Foundation'.
Los niños con esta rara enfermedad sufren de una acumulación excesiva de una molécula azúcar de cadena larga llamada heparán sulfato, usada generalmente por el cuerpo para generar cartílago, tejidos nerviosos y tejidos conectivos.
Los pequeños tienen un defecto en uno de los genes que producen las enzimas necesarias para descomponer el herapán. Sin esas enzimas, "se acumula en todas las partes del cuerpo y el cerebro".
Cuando la sustancia tapona el cerebro y el cuerpo, los niños comienzan a presentar un deterioro mental y físico que generalmente se asocia a la demencia en personas mayores: pierden conocimiento y habilidad adquirida, desarrollan convulsiones, pérdida del oído y de la vista, tienen dificultades para caminar y moverse, e incluso tienen problemas para masticar y tragar la comida.
Los padres esperan conseguir los tres millones de dólares que se utilizarán para pagar la producción de una cantidad suficiente de la cura genética para un ensayo clínico, además del ensayo en sí, que se realizaría en un centro médico de Dallas. Para tal fin han abierto una cuenta de GoFundMe. En este vídeo puedes ver su historia completa.
Su madre señala que su hijo "es un niño de 12 años energético, alegre y cariñoso. Y se está muriendo. Tenemos una oportunidad de cambiar su destino y tiene que ser ahora".
"Está lleno de amor. Tiene una sonrisa contagiosa y ama los deportes, especialmente el baloncesto. Abraza a todo el mundo y es muy amable. El mundo es un lugar mejor con él en él".
Vía | Tele 5
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