En las entradas anteriores hemos explicado en profundidad qué es el triple screening y en qué momento del embarazo se realiza, así como todo lo necesario para poder interpretar correctamente los valores del resultado de la prueba.
Ahora vamos a abordar un tema que preocupa a muchas embarazadas y es qué esperar del triple screening. Conocer sus ventajas y sus desventajas y qué hacer cuando la prueba arroja un resultado positivo, es decir, un alto riesgo de alteración cromosómica en el feto.
Es importante recordar en este punto algo que ya hemos explicado. El triple screening no se trata de una prueba diagnóstica, sino de una prueba estadística que, basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna, establece un índice de riesgo.
Ventajas del triple screening
La ventaja principal del triple screening es que permite conocer a través de una prueba no invasiva (un simple análisis de sangre de la madre) y en las primeras semanas de embarazo, la probabilidad de que el feto sea portador de alguna anomalía cromosómica como Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) o algún defecto del tubo neural como espina bífida o anencefalia.
Algunas mujeres prefieren no conocer esta probabilidad y deciden no realizarse la prueba. Es una elección muy personal que cada embarazada tiene derecho a tomar.
Desventajas del triple screening
La gran desventaja del triple screening es que un resultado no favorable, como es natural, genera angustia en la embarazada quien piensa que su bebé puede tener algún problema cuando muchas veces no es así. La que era una prueba de rutina más se convierte en un arma de doble filo.
La fiabilidad de la prueba no es del 100%, la sensibilidad diagnóstica ronda entre el 65 y el 90, dependiendo del momento en que se realice. Puede haber falsos positivos (alrededor del 5%), es decir que la prueba indique un alto riesgo de alteración en el feto cuando no lo hay, lo cual puede preocupar de manera innecesaria.
También puede haber falsos negativos, es decir que haya una alteración que no sea detectada. Con un resultado favorable la embarazada presupone que su bebé no tiene ninguna anomalía cuando en realidad sí la tiene, quedando fuera del punto de corte a partir del cual se recomiendan pruebas más concluyentes como la biopsia coriónica, la amniocentesis o ecografías más exhaustivas.
Cuando el resultado del triple screening es de alto riesgo
Uno de los peores momentos a los que se enfrenta una mujer en gestación es conocer que algo no va bien en el embarazo.
Un resultado desfavorable en una prueba prenatal puede ser desconcertante, y lo digo por experiencia propia. En mi segundo embarazo el triple screening arrojó un índice de riesgo de 1/153, es decir un alto riesgo, recomendándome la amniocentesis para “despejar dudas”.
Que el triple screening de un índice de alto riesgo no quiere decir que tu bebé tenga una alteración genética, sino que por estadística, tiene una mayor probabilidad de tenerla.
Cuando el resultado es positivo o de alto riesgo se le recomienda a la embarazada proseguir con estudios más concluyentes, pero invasivos, y por tanto con riesgos, como la amniocentesis o la
biopsia coriónica. Al ser esta última más invasiva, como generalidad se recomienda la amniocentesis.
La amniocentesis y su riesgos
La amniocentesis es una prueba que tiene sus beneficios, pero también sus riesgos. Se realiza mediante una punción en el abdomen de la futura mamá con una aguja fina y larga para extraer líquido amniótico y analizarlo.
Permite tener una confirmación, ya sea que el bebé sufra una alteración cromosómica como que no, en lugar de seguir el embarazo con la incertidumbre de si tendrá algo. Cada pareja deberá evaluar, en su caso, si el beneficio de confirmar el diagnóstico es mayor al riesgo o no.
En cuanto a las desventajas de la prueba es que el riesgo de aborto atribuible a la amniocentesis se estima entre un 0,5 y un 1 por ciento. Como media, se puede decir que la pérdida del embarazo se da en uno de cada 150 -200 casos.
La realización de la amniocentesis puede provocar también pérdidas de líquido amniótico o de sangre y conlleva un riesgo de padecer infecciones urinarias.
¿Qué decisión tomar?
Es una decisión muy difícil de tomar y muy personal. Lo importante es que la pareja esté bien informada para elegir la decisión más adecuada. Puedes acudir a tu ginecólogo, a un especialista en diagnóstico prenatal y a foros de padres que hayan pasado por la misma situación para conocer diferentes opiniones.
Básicamente, hay dos caminos a seguir. El primero es realizarse la amniocentesis asumiendo su riesgo de aborto que, aunque sea mínimo, lo tiene, pero sabiendo que si todo sale bien en pocos días (aunque parezca una eternidad) tendrás una confirmación.
En este punto hay que ver más allá. Pensar qué harías según se confirma o no la anomalía.
Si el resultado de la amniocentesis es positivo, es decir, que se confirma que el bebé es portador de un defecto cromosómico está la opción de abortar voluntariamente (es un derecho legal hasta la semana 22 de gestación) o de seguir adelante con el embarazo asumiendo las consecuencias.
Por su parte, hay mujeres que aunque no piensan en interrumpir el embarazo prefieren tener una certeza antes del parto para prepararse con tiempo para lo que se viene, aunque lo cierto es que son casos mínimos.
El segundo camino es no realizarse la amniocentesis y seguir con el embarazo. Puedes intentar repetir la prueba para contrastar los resultados o pedir estudios ecográficos más exhaustivos que puedan detectar o descartar pistas de posibles anomalías en el feto.
Mi (desagradable) experiencia con el triple screening
Quiero contaros mi experiencia simplemente como anécdota, sin intención de influir en la decisión de nadie.
Como os comenté antes, en mi segundo embarazo, el triple screening fue positivo. A pesar de ser menor de 35 años, el índice de riesgo de trisomía 21 (Síndrome de Down) fue de 1/153 por lo que se me recomendó practicarme la amniocentesis (en la misma consulta me dieron los volantes para la amnio, sin demoras). Como os imagináis, salí de la consulta hecha un lío, llorando, desconcertada, porque hay que ver el poco tacto que tienen algunos médicos.
Como le sucede a la mayoría de las embarazadas, en ese momento la tripa se me hizo un nudo y me bloquee, dando casi por hecho que mi bebé tenía algún problema. Ya más tranquila, en casa, comencé a informarme para decidir qué camino tomar.
Mi reflexión en aquel momento fue: me aconsejan realizarme una prueba con un índice de aborto equiparable al riesgo de que mi bebé tenga una anomalía. Si el riesgo de amniocentesis es tan “insignificante” por qué se supone que el riesgo de anomalía es “significante”.
Creo que antes de decidir realizarse la amniocentesis hay que plantearse qué harías si el resultado es positivo, es decir, si se confirma que tu bebé tiene una anomalía cromosómica.
Yo tenía claro que tendría a mi bebé viniera como viniera, por tanto consideré innecesario asumir el riesgo de la amniocentesis. ¿Qué pasa si sufro un aborto? No sé, llamadle intuición, pero decidí no realizarme la amniocentesis.
En cambio, a partir de ese momento me realicé ecografías más exhaustivas, tanto por lo privado por la Seguridad Social (por aquello de que cuatro ojos ven más que dos), para detectar posibles indicios ecográficos relacionados al síndrome de Down como ausencia de hueso nasal, controlar el crecimiento del bebé, posibles anomalías cardíacas, etc.
A medida que el embarazo fue avanzando y las ecografías eran normales me fui tranquilizando. Afortunadamente, mi segunda hija nació sanísima, pero os aseguro que hasta el momento del parto no respiré por fin aliviada.
Después de esta experiencia, y ya con las cosas más claras, en mi tercer embarazo decidí no realizarme la prueba del triple screening.
Conclusión
Espero que con los tres posts que hemos publicado sobre el triple screening en el embarazo, hablando en profundidad sobre esta prueba de diagnóstico prenatal recomendada por la SEGO, podáis tener una mejor idea de qué esperar de la prueba y tomar las decisiones que creáis más convenientes.
Fotos | oexenhave y Gabi Butcher en Flickr
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