Cuando una pareja se plantea tener hijos, es recomendable empezar a prepararse y hacer una visita pre-concepcional. En ella el médico os dará ciertas recomendaciones, recetará a la madre un suplemento de ácido fólico y preguntará por antecedentes médicos y familiares de cada uno de vosotros, que servirán para detectar cualquier riesgo para el futuro bebé.
Tanto si los hay, como si la pareja desea averiguarlo sin haber antecedentes conocidos, el médico os ofrecerá realizar un test de compatibilidad genética (TCG) o matching genético (también conocido como Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas), una innovadora prueba que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
¿Qué es el test de compatibilidad genética?
Es una prueba que permite evitar la transmisión de hasta más de 600 enfermedades genéticas estudiando la compatibilidad genética de los padres.
Se basa en una novedosa tecnología científica denominada secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS) que analiza miles de mutaciones genéticas en el ADN del padre y de la madre.
Una vez estudiados, se cruza la información genética de los dos y se comprueba si hay genes alterados que pudieran ser heredados y causar enfermedades autosómicas recesivas en los hijos.
Es posible ser portador de una mutación genética sin llegar a desarrollar la enfermedad. En el caso de que ambos progenitores tengan una mutación en el mismo gen, la probabilidad de que un hijo herede la enfermedad es de un 25%.
En la actualidad, se conocen unas 7000 enfermedades causadas por la alteración de genes concretos. Aunque la prevalencia de las llamadas "enfermedades raras" es baja, algunas de ellas puede ser graves, incapacitantes e incurables.
| Madre portadora (sana) | Padre portador (sano) |
|---|---|
| Hijo sano | 25% |
| Hijo portador (sano) | 25% |
| Hijo portador (sano) | 25% |
| Hijo enfermo | 25% |
¿Cómo se realiza?
Se puede realizar a partir de un simple análisis de sangre del padre y de la madre.
Los resultados se obtienen tras aproximadamente un mes de espera.
¿Y en el caso de detectar una incompatibilidad genética?
En ese caso, se le ofrece a la pareja la posibilidad de hacer una Fecundación in vitro (FIV) previo Diagnóstico Genético Preconcepcional.
De esta manera, se puede determinar qué embriones están afectados y transferir a la madre solo aquellos que estén libres de la enfermedad.
Otra posibilidad es recurrir a la donación de gametos para evitar estas enfermedades.
Hay que tener en cuenta que, aunque cada vez es posible detectar un número más amplio de enfermedades, hay muchas otras mutaciones que no se detectan.
La prueba no está exenta del debate ético que plantea seleccionar embriones sanos y descartar aquellos que son portadores de un mutación genética. En cualquier caso, es una decisión que cada pareja evaluará llegado el caso.
¿Cuánto cuesta el TCG?
El precio es de aproximadamente 600-700 euros, dependiendo de la cantidad de mutaciones genéticas analizadas.
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