Síndrome de West, la rara enfermedad que le "roba" la sonrisa a los bebés

En Bebés y más hemos hablado en diversas ocasiones de enfermedades que afectan a los bebés y niños pequeños. En el tema de las condiciones relacionadas con la epilepsia infantil hay ocasiones en las algunos tipos de epilepsia son diagnosticados de manera errónea pues los síntomas pueden pasar desapercibidos, como en el caso del síndrome de West.

Esta enfermedad se caracteriza por espasmos infantiles y retraso psicomotor, siendo este último el motivo por el que los infantes pierden la sonrisa a causa de esta condición.

¿Qué es el síndrome de West?

El sindrome de West o de síndrome de espasmos infantiles es una encefalopatía epiléptica de la infancia, una enfermedad que es grave pero poco frecuente. Se caracteriza por tres elementos: espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos puede estar ausente.

Esta condición se presenta aproximadamente en 1 de cada 4 mil a 6 mil bebés y predomina en el sexo masculino. Los niños con síndrome de West suelen manifestar la condición entre los 3 y 7 meses de edad, aunque ha habido casos en los que aparece hasta pasados los 2 años. Pese a que se han tenido avances en su tratamiento, ha habido casos en los que no se detecta a tiempo, especialmente cuando los síntomas son leves, ya que las convulsiones se pueden confundir con hipo, cólicos o dolor abdominal.

Las causas que provocan este síndrome pueden ser prenatales, perinatales o postnatales. Las causas prenatales son las más frecuentes y entre ellas se encuentran las siguientes:

• Displasia cerebral, es la causa más frecuente. Incluye: esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, síndrome de Sturge-Weber, síndrome del nevus epidérmico con hemimegalencefalia, síndrome de Aicardi, displasia focal cortical, entre otros.
• Anomalías cromosómicas como síndrome de Down o síndrome de Miller Dieker.
• Infección: citomegalovirus, herpes simple, rubéola, toxoplasmosis o sífilis (cuando afectan al feto).
• Enfermedades metabólicas.
• Síndrome congénito como síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de CHARGE, síndrome de PEHO, síndrome de Smith-Lemli-Optiz, enfermedad de Fahr, entre otros.
• Hipoxia o isquemia de causa prenatal: poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular.

Las causas perinatales son las que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y los primeros siete días de vida, y entre ellas se incluyen:

• Encefalopatía hipóxico-isquémica, necrosis selectiva neural, status marmoratus, daño cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis isquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiquística).
• Hipoglicemia.

Las causas postnatales son las menos frecuentes entre los bebés diagnosticados con síndrome de West e incluyen:

• Infecciones como meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros).
• Hemorragia y trauma: hemorragia subdural y subaracnoidea.
• Encefalopatía hipóxicoisquémica: paro cardíaco, entre otros.
• Tumor cerebral.

La terapia de esteroides y el uso de fármacos suelen ser efectivos en el tratamiento de esta enfermedad cuando se detecta en edad temprana, pero en general, tiene un mal prónostico. El 90% de los casos presentan un retraso psicomotor importante, con limitaciones motoras y rasgos de personalidad autista.

El síndrome de West tiene una mortalidad del 5%, y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otros síndromes epilépticos, como el síndrome de Lennox-Gastaut. La mayoría de los niños presentará secuelas graves como retraso mental y epilepsia grave, mientras que alrededor del 10% tendrán una vida normal.

Síntomas del síndrome de West

Como lo mencioné previamente, existen tres elementos que manifiestan la presencia del síntoma en bebés:

Espasmos epilépticos

Los espasmos se caracterizan por la contracción brusca, generalmente bilateral y simétrica de los músculos del cuello, tronco y extremidades. Suelen acompañarse de la pérdida de conciencia.

Existen 3 tipos principales de espasmos: en flexión (cabeceo o encogimiento de hombros), extensión (brusca extensión del cuello y del tronco, con extensión y abducción de las 4 extremidades) y mixtos.

Retraso psicomotor

En bebés con síndrome de West es posible detectar un retraso psicomotor incluso antes de que cominencen a presentarse los espasmos infantiles. En este retraso hay pérdidas de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas.

Este retraso psicomotor se manifiesta con la modificación del humor. El bebé comienza a ser indiferente, mostrando pérdida de la sonrisa y de las reacciones a los estímulos sensoriales. Abandonan la presión de los objetos y seguimiento ocular, se vuelven muy irritables, lloran sin motivo y duermen peor.

Alteraciones del EEG

Durante la realización de un electroencefalograma se presenta hipsarritmia, que consiste en el enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes.

Cómo identificar si tu bebé padece espasmos infantiles

Las características más comunes de los espasmos infantiles son las siguientes:

• El patrón típico de los espasmos consiste en una flexión repentina hacia adelante y una rigidez del cuerpo, brazos y piernas.
• Cada ataque dura solo un segundo o dos, pero suelen ser en serie.
• Son más comunes después de despertar pero rara vez ocurren durante el sueño.
• Suelen comenzar a manifestarse entre los 3 y 7 meses de edad.

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