Síndrome de Angelman: el bebé que nunca deja de sonreir

Síndrome de Angelman: el bebé que nunca deja de sonreir
2 comentarios

Annie Campbell es la madre de Ollie, un niño que padece el síndrome de Angelman, por el cual siempre sonríe, y siempre explica que cuando era un bebé les sorprendía que fuera un niño tan risueño y alegre. En todas las fotos aparecía sonriendo, siempre tenía una risa en los labios y todo el mundo que conocía a Ollie quedaba fascinado por su felicidad.

Sin embargo, cuando tenía seis meses, su madre se dio cuenta de que no hacía las mismas cosas que su hermano mayor. Parecía estar quedándose atrás, y notó que algo iba mal cuando una tarde se pasó más de una hora intentando que Ollie siguiera su dedo con la mirada, sin conseguirlo.

A la mañana siguiente fue al médico para explicárselo y desde allí les derivaron al hospital para que le hicieran los estudios pertinentes. Los médicos le dijeron que Ollie tenía algún desorden neurológico, pero no eran capaces de darle un nombre. Entonces derivaron a Ollie a un nuevo hospital para seguir haciéndole pruebas, cuando Annie, investigando por su propia cuenta, dio con una revista médica donde hablaban del síndrome de Angelman, y se dio cuenta de que los síntomas explicados encajaban con los de su hijo. Dos días después los médicos le diagnosticaron de ello. A partir de entonces empezó a investigar y a buscar apoyos y ayudas para conocer la enfermedad en profundidad y para saber cómo ayudar a su hijo.

Ollie y el síndrome de Angelman 2

El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro, que fue identificado por primera vez en 1965 por un médico británico llamado Harry Angelman. El buen doctor notó similitudes en un pequeño número de niños sin diagnóstico previo que le hicieron pensar que tenían un problema común. Un día, mirando una pintura en el museo Castelvecchio de Verona, en Italia, titulada Un niño con una marioneta tuvo la idea de escribir un artículo hablando de dichos niños, niños que siempre sonreían y niños que tenían un déficit del desarrollo que les hacía moverse, en cierto modo, como marionetas. Por eso decidió hablar el "Síndrome de la marioneta feliz", que en 1982 pasó a ser conocido como síndrome de Angelman.

Se calcula que hay cerca de 1.000 casos en Gran Bretaña y su madre, Annie, está preocupada por cómo saber cuándo Ollie está enfadado, o preocupado, porque siempre sonríe. Ahora tiene dos años y en el fondo admite que por el momento está muy contenta de tener un hijo tan encantador y sonriente.

Vía y Fotos | Daily Mail En Bebés y más | El extraño caso del bebé que no puede ser abrazado, El extraño caso del bebé que nació con sangre blanca

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    • interesante

      Me siento muy identificado con esta madre, creíamos que nuestro hijo también tenía Angelman por ser muy risueño y pararse su desarrollo a los 6 meses, finalmente ha resultado ser una enfermedad más rara aún, de la enfermedad de mi hijo (síndrome de micro delección distal 1q21.1) solo hay diagnosticados 40~45 casos en el mundo, el nuestro es el único en España. También nos dimos cuenta cuando tenía 6 meses, de repente su desarrollo se paró en seco y empezó a retroceder, ahora tiene 2 años y en todos los aspectos está como un niño de 11 meses. A todos los padres, estad atentos a la etapa de los 6 meses, en caso de que veáis algo raro id inmediatamente a los médicos, a antes se empiece con los tratamientos y la estimulación es mucho lo que ganan los niños con problemas de desarrollo. Y que no os metan papas, nuestro niño dejó de coger peso a los 6 meses (ha estado un año entero sin coger ni 100g, se quedó estancado en 6,5 kilos) y lo achacaban a infecciones de orina, y el protocolo dice de estudiar los casos solo si el niño se estanca en peso durante 3 meses, si esos 3 meses lo hubieran diagnosticado tal vez estaría un poco mejor ahora. Y un consejo, la seguridad social no cubre las nuevas pruebas genéticas como el microarray (800€), que es la que diagnosticó al niño (ya que tiene una microperdida de material genético y no se ve en el cariotipo), y un cariotipo (que ve muchas de estas enfermedades raras, pero no todas) normal y corriente sí lo cubre la seguridad social, pero entre que se pide cita con el especialista, se da cita para la prueba, llegan los resultado y te vuelven a dar cita con el especialista puedes tardar más de dos meses, por el privado solo cuesta 75€ y lo tienes en 2 semanas.
      Mi consejo es que no escatiméis en gastos con el diagnostico de estas enfermedades, un día ganado equivale a mucha mejora para el niño. Yo y mi mujer nos hemos quedado sin comer por hacerle al niño las pruebas y comenzar su tratamiento, incluso hemos pedidos prestamos para poder continuar con su estimulación. Los expertos dicen que hasta los 3 años todo lo invertido en estimulación y fisioterapia en el niño repercute mucho más y con mejor resultado que a partir de esta edad. Todo esto lleva consigo un golpe psicológico muy grande, pero hay que superarlo por ellos.
      Mucha suerte y fuerza a todos los que tengan problemas de esta índole.
      P.D. Siento haberme enrollado.

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    • Avatar de xivo Respondiendo a xivo

      De rollo nada, agradezco mucho tu comentario porque gracias a él, y al de otras personas que a veces nos cuentan sus casos, conocemos otras realidades y otras enfermedades, sobre todo las raras, y sabemos un poco cuál es el camino que los padres seguís y las vivencias por las que tenéis que pasar.

      ¡Un saludo y mucho ánimo!

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