Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia, consideradas dentro del conjunto de ‘enfermedades raras o minoritarias’. Las causan alternaciones hereditarias del DNA, lo cual (a causa de la generación de proteínas anómalas) provoca un incorrecto funcionamiento de células y órganos.
La Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu lleva más de 30 años investigando y prestando asistencia a los pacientes con errores congénitos de metabolismo. En su página web, además de hacerse eco de las principales noticias relacionadas, se explica en qué consisten estas enfermedades y todo el proceso que conllevan; también se ofrecen cuentos, juegos y una amplia sección de consejos para pacientes – con un apartado especial dedicado a la cocina –.
El tratamiento de los ECM puede implicar la utilización de fármacos huérfanos y de dietas especiales que evitan la acumulación de metabolitos tóxicos, corrigiendo en parte la alteración de la vía metabólica. Entre estas enfermedades está el Síndrome de Lowe, la enfermedad de Fabry, las Galactosemias o la Feniceltonuria (PKU), de la que puede que hayáis oído hablar en alguna ocasión.
He ilustrado este artículo con la portada del cuento ‘La historia del león PIM’ puesto que esta lectura forma parte del banco de recursos que (en la web) los niños tienen para ‘aprender jugando’. Aprenden a entenderse y a comprender su enfermedad, a cuidar su alimentación y a descubrir los alimentos prohibidos. Puede que incluso aprendan a adaptarse y a manifestar a su entorno que desean ser niños felices como los demás.
Seguro que uno de los apartados más útiles será el de consejos, en el que (a partir de las experiencias de padres y profesionales) se han incluido recomendaciones útiles que pueden ayudar en el día a día de las familias, en la escuela, en los deportes o en la alimentación.
En ‘la cuineta’ se han recogido recetas muy sabrosas adaptadas para la alimentación restringida en proteínas, grasas o glúcidos. Se trata de ofrecer un espacio para compartir y aportar nuevos platos. Porque enseñar y potenciar alimentos imprescindibles para su normal crecimiento, apreciar las diferencias alimentarias y aprender el manejo de la dieta especial, van a ser los objetivos esenciales que contribuirán a una mejora en la adhesión de la dieta y a un buen control metabólico.
Me parece importantísima la labor de la Unidad de Metabólicas del Hospital SJD, en lo tocante a servir de apoyo a todas aquellas familias en las que la detección de una de estas enfermedades, provoca un gran impacto, y no pocas dudas. Por eso, la Guía seguro que sirve de gran ayuda.
Imagen | Guía Metabólica, ilustración de Cris Elías Vía | FAROS (del hospital Sant Joan de Deu) Más información | Guía metabólica En Peques y Más | Save the PKU Planet es un juego de ordenador con muchas aventuras para aprender sobre la fenilcetonuria