Estos últimos días hemos estamos escuchando algunas noticias sobre las llamadas enfermedades raras.
¿Por qué se llaman así? Pues porque son de baja incidencia. Se da menos de un caso cada 2.000 habitantes.
Son alrededor de 7.000 enfermedades, en su mayoría genéticas, que afectan a un millón y medio de niños españoles, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Pueden manifestarse a cualquier edad, pero la mayoría (35%) muere antes de cumplir un año de vida; el 10%, entre el primer y el quinto año; y el 12 % entre los 5 y los 15 años.
Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico, además de rechazo social, pérdida de la autoestima, aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas son algunos de los síntomas que sufre la familia y el enfermo. Hay desinformación sobre los cuidados, los tratamientos, los médicos y especialistas ya que no hay un protocolo a seguir para este tipo de enfermedades ni medicamentos específicos para tratarlas.
En el nacimiento o durante la infancia, pueden aparecer enfermedades como la amiotrofía espinal (degeneración de células de la médula espinal que provoca parálisis) o la acondroplasia (trastorno genético del crecimiento óseo), mientras que en la madurez pueden presentarse la esclerosis lateral o el cáncer de tiroides.
Las enfermedades raras suelen causar invalidez, con un déficit a nivel sensorial e intelectual. De las 7.000, sólo 2.000 tienen un tratamiento específico.
Sinceramente, datos muy tristes. Además, como las enfermedades raras resultan muy poco rentables para la industria farmacéutica por su baja incidencia, no se invierte lo necesario en desarrollar nuevos fármacos.
Desde aquí ponemos nuestro pequeño granito de arena para divulgar las enfermedades raras como por ejemplo el síndrome de Angelman.
Sabemos lo importante que es para el paciente y los padres un diagnóstico precoz y evitar la angustia que supone ir de médico en médico sin saber qué es lo que tiene su hijo.
Vía | Terra Más información | enfermedades-raras.org En Bebés y más | Síndrome de Angelman: una enfermedad rara