El síndrome de Meckel-Gruber es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales. Para que el bebé contraiga este síndrome, es necesario que los dos padres sean portadores de un desorden hereditario autonómico recesivo muy raro en el cual se involucran genes de los cromosomas 17, 11, 8, 13, 21, 24.
Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto, como pueda ser la microcefalia, la frente angular, las orejas mal posicionadas, el ano imperforado, entre otras muchas anomalías.
En el caso de que los dos padres tengan esta herencia genética, hay un 75% de probabilidades de que los hijos nazcan sanos, pero de este tanto por ciento un 50% será portador de esta enfermedad y un 25% de los hijos la sufrirán. El síndrome es normalmente diagnosticado entre el primer y el segundo trimestre de embarazo y el diagnóstico temprano ha sido principalmente para embarazadas con riesgo de alta recurrencia. El diagnóstico es importante, no solamente para el manejo del embarazo afectado, sino también para el consejo sobre futuros embarazos, ya que en los posteriores hay un 25% de posibilidades de que vuelva a suceder.
Se puede diagnosticar esta rara enfermedad a través de la ultrasonografía trasabdominal durante el primer trimestre del embarazo. Esta enfermedad es realmente mala, ya que la mayoría de los fetos fallece en el interior del útero o durante las primeras horas despues de su nacimiento.
Más información | Instituto de Investigación de enfermedades raras