El Síndrome de X frágil es otra de las anormalidades cromosómicas ligadas al par que determina el sexo. En este caso se trata de una anomalía del cromosoma X, que tiene un trozo del extremo de uno de sus brazos parcialmente defectuoso. Se trata de la causa más común de retraso mental por causas hereditarias y desgraciadamente no es muy conocido.
Esta causado por la mutación en un único gen, el FMR1, que se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X. Existe un segmento específico de ADN dentro del gen FMR1 que se repite normalmente de 5 a 40 veces. En las personas afectadas por el Síndrome del Cromosoma X Frágil, este segmento conocido como CGG, se encuentra expandido hasta 200 veces o más, impidiendo que el gen produzca la proteína del cromosoma X frágil. Esta proteína es un factor clave en la regulación en el cerebro y su ausencia causa la desregulación de otras proteínas y provoca problemas en el aprendizaje y comportamiento.
¿Cómo se transmite el Síndrome de la X frágil?
Es un trastorno hereditario bastante común, ya que uno de cada 4.000 nacimientos, en varones, ya que son más propensos a sufrir las consecuencias de esta anormalidad genética. El cromosoma defectuoso puede transmitirse a los hijos tanto por parte de los varones como de las hembras portadoras, pero en el caso de heredarlo un varón su afectación es segura, ya que no tienen otro cromosoma X que lo proteja. Se calcula que en España puede haber unos 10.000 afectados.
Puesto que es un gen recesivo, por lo que, en las mujeres, si no son portadoras de ambos X defectuosos, serán portadoras pero no padecerán las consecuencias del síndrome. Aunque resulte sorprendente, se calcula que 1 de cada 600 mujeres es portadora de la X frágil y en España pueden ser unas 50.000.
Hay que tener en cuenta que una madre portadora tiene un 50% de posibilidades de transmitir la anomalía a cada uno de sus hijos y que sus hijas, a pesar de no manifestar síntomas, podrán transmitirla a su vez a sus hijos en caso de haberlo heredado. La cuestión es que el 90% de los portadores desconocen serlo.
¿Cómo se diagnostica?
La única forma de diagnosticar el Síndrome de la X frágil es realizar un análisis genético. Dado que es un problema bastante extendido en la sociedad se considera que realizar este diagnóstico cuando se presente un retraso mental o de desarrollo sin causa conocida sería muy adecuado, sobre todo porque los niños pequeños que lo padecen no dan muestras físicas evidentes que permitan ofrecerles atención especializada precozmente.
Además es conveniente extender el análisis a los familiares de personas con retrato mental o de desarrollo no diagnosticado, de manera que se pueda controlar prenatalmente los casos futuros.
¿Se cura el Síndrome de X frágil?
No, no hay cura posible. Se puede prevenir mediante diagnóstico genético, identificando a los portadores para que conozcan su condición y busquen un diagnostico preimplantacionales tomando células del cigoto antes de la implantación, tras una fecundación "in vitro". De este modo no solo se impide que el niño padezca el problema, sino también evitar la elección de los embriones femeninos que pudieran ser transmisores.
En la actualidad el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil hace muy necesario el diagnóstico precoz para coordinar la estimulación del recién nacido, el tratamiento farmacológico de los síntomas clínicos, apoyo psicoterapéutico, logopedia, pedagogía y terapia ocupacional. Se plantea además que la curación puede ser posible, a medio plazo, gracias a la terapia génica o, al menos, con fármacos que reproduzcan la acción de la proteína FMRP, cuya ausencia es lo que desencadena el síndrome.
¿Cómo afecta a la familia?
La familia va a ser de enorme importancia en la vida de los niños con este problema y el diagnóstico suele ser un momento traumático, ya que además del paciente, se ve afectada toda la familia. Primero, hay que pensar que el diagnóstico no siempre es precoz, y se llega tras mucho tiempo de angustias y búsquedas.
El que se trate de un problema hereditario desencadena muchos temores e incluso culpabilidad, preocupación hasta encontrar que otros miembros de la familia lo pueden transmitir y un sentimiento extraño hacia el niño además de honda preocupación por él.
Tras el momento de "shock" las familias se recuperan, buscan ayuda y tratamientos para ayudar al hijo y suelen encontrar importante desahogarse y conocer las experiencias de otras familias. De todos modos debemos saber que la presencia de un sujeto con discapacidad afecta a la familia y al bienestar psicológico de sus miembros, pudiendo tener menor vida social y sentirse sin recursos para afrontar los problemas. Por eso la relación con familias en el mismo proceso les ayuda mucho. Al final aceptar al miembro de la familia que tiene una discapacidad y afrontar la realidad haciendo que sus vidas se enriquezcan es el camino hacia una mayor calidad de vida para todos.
Síntomas del X frágil
El síntoma más evidente es un retraso mental que va de leve a severo. Además, los varones pueden presentar hiperactividad, lenguaje desordenado y autismo, aunque su comportamiento es, incluso en esos casos, cariñoso. Las chicas pueden sufrir un retraso mental leve pero no hay otros problemas asociados, excepto una acusada timidez. Además pueden verse afectadas por menopausia precoz.
En un 80% de los casos se presentarán síntomas físicos reconocibles. En los varones: testiculos grandes, orejas grandes mandíbula inferior prominente. El rostro típico es alargado y estrecho. La mitad aproximandamente tendrán hipersensibilidad en las articulaciones y pies planos. Las mujeres afectadas tienen los mismos problemas y las transmisoras pueden presentar algún rasgo aislado.
El tratamiento
El retraso mental y los problemas de comportamiento social son los problemas más serios que provoca el síndrome de la X frágil, sin embargo, mediante la detección precoz y un tratamiento multidisciplinar se puede comenzar con la estimulación muy pronto, lo que les ayudará a desarrollar al máximo sus capacidades. La familia será muy importante en la estimulación y hay que comenzar en los primeros años de vida.
A medida que crezca el niño podrá ser preciso acudir a logopedia y terapias del habla, además de buscar apoyo en áreas como la atención, la hiperactividad, la relajación, la impulsividad o las habilidades sociales, acudiéndose en algunos casos a fármacos para ayudar a una mejor integración.
Con un tratamiento basado en la adecuada atención y una educación personalizada se puede lograr que los adultos con este problema desarrollen una actividad laboral, especialmente mediante terapia ocupacional, centrándose en actividades motoras o repetitivas. Estas perosnas que padecen el síndrome de X frágil pueden desarrollar todas sus capacidades al máximo y sentirse una parte últil de la sociedad.
Más información | Federación Española del Síndrome X frágil En Bebés y más | 47, XXX. Trisomía genética sexual en hembras, XXY, triple cromosoma sexual en varones, Síndrome de Turner