Os presento la Fundación Isabel Gemio, que me ha parecido una iniciativa loable además de tener una enorme utilidad para las familias en la situación de tener un hijo con una enfermedad como la distrofia muscular.
La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras se ha creado con el objetivo de promover y financiar líneas de investigación científica, clínica y básica, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados, y promover el desarrollo de farmacología en Enfermedades Raras.
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.
Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, que comparten una problemática común: presentan muchas dificultades de diagnóstico y seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos, carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
Las Enfermedades Neuromusculares son enfermedades genéticamente determinadas que producen debilidad muscular progresiva y una elevada mortalidad a los pacientes que las sufren, con frecuencia niños. Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de trastornos de baja prevalencia pero, en su globalidad, constituyen el grupo más frecuente de enfermedades raras.
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