Desde la Confederación Autismo España señalan que aunque "no se sabe con seguridad el número de casos de Trastorno del Espectro Autista (TEA) que existen en España, al no contar con estudios poblacionales ni censos oficiales", sí se ha constatado un aumento considerable de los casos detectados y diagnosticados.
Es posible que este incremento se deba a una mayor precisión de los procedimientos e instrumentos de diagnóstico, a la mejora en el conocimiento y la formación de los profesionales, o ciertamente, a un aumento real de la incidencia de este tipo de trastornos. Desde esta organización hablan de "un crecimiento de un 160 % en los últimos 5 años"·.
Por eso, estudios que ayuden a entenderlo y diagnosticarlo con mayor precisión, son bienvenidos. Lo último es una investigación del Instituto Valenciano de Fertilidad (IVI) concluye que se puede predecir una predisposición mayor al autismo cuando existe ciertos biomarcadores en el esperma del padre.
Será posible predecir la mayor predisposición al autismo en los hijos
Cierto es que el aumento de casos de TEA en las últimas décadas puede deberse a las mejoras en el diagnóstico, aunque muchos investigadores señalan factores moleculares y la influencia del entorno.
El estudio Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Autism Susceptibility, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics, parece apoyar esta teoría. Muestra cómo, en base a unos biomarcadores identificados con el esperma humano, se podría observar la predisposición de un hombre a concebir hijos con autismo. El doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio explica sus conclusiones:
“Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN. Y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”.
Investigadores de IVI, de la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma (los procesos moleculares que afectan a la expresión genética) en un grupo de 26 hombres: la mitad con hijos diagnosticados de autismo y la otra mitad con hijos sin TEA centrándose específicamente en la metilación del ADN.
Detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos, en la transmisión del autismo a la descendencia.
Pudieron determinar, durante un estudio ciego, qué muestras de semen correspondían a padres de hijos autistas. Los resultados obtenidos tuvieron una precisión del 90%, demostrando la capacidad predictiva del test.
Un avance importante para la atención temprana de los niños con TEA
Estas conclusiones podrían ayudar a un diagnóstico temprano de los TEA, afecciones que incluyen el trastorno autista y el síndrome de Asperger, y que pueden ser difíciles de detectar desde el nacimiento debido a que no existen pruebas médicas, como un análisis de sangre.
Para diagnosticarlo, los médicos observan el comportamiento y el desarrollo del niño, por lo que a veces no se identifica hasta edades tardías. Así lo explican los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades del Gobierno de Estados Unidos, que advierten que "este retraso significa que hay niños con TEA que podrían no obtener la ayuda temprana que necesitan".
Por eso, investigadores de IVI, junto con los especialistas de otros países o instituciones, ya están inmersos en un estudio más amplio con la intención de desarrollar una herramienta médica potencial que ayude a rastrear qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos en el esperma. Explica el doctor Garrido:
“Esto nos va a permitir, en un futuro, evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen, en algunos casos, tratamientos para la corrección de algunas alternaciones epigenéticas”.
No hay que olvidar la importancia de esta intervención temprana, ya que tal y como lo describe la Clínica Mayo, el trastorno del espectro autista es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. El trastorno también comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos.
Vía | IVI
Fotos | iStock
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